Question

11．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳�。�一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）．用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖（a）．目前患兒母親再次懷孕，并接受了產前基因診斷．家庭成員及胎兒的PCR擴增產物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）．（終止密碼子為UAA、UAG、UGA．）

（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴增與體內DNA復制不同，前者通過高溫解開雙鏈，后者通過解旋酶解開雙鏈．
（2）據圖分析，胎兒的基因型是Aa（基因用A、a表示）．患兒患病可能的原因是母親的原始生殖細胞通過減數分裂過程產生配子時，發(fā)生了基因突變；從基因表達水平分析，其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白．

Answer 1

分析 分析題圖：圖（a）中突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s，但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切．圖（b）中為電泳圖譜，母親只有的一條l帶，說明基因型是AA，沒有突變位點，不被限制酶切割，父親的一條l帶還有一條s帶和m帶，說明父親是雜合子，基因型是Aa，患兒只有s帶和m帶，沒有l(wèi)帶，其基因型是aa，胎兒和父親一樣因型是Aa．

解答 解：（1）PCR過程中通過加熱升高溫度（95℃）打開雙鏈，即通過高溫解開雙鏈．DNA在細胞內復制通過解旋酶解開雙鏈．
（2）由以上分析可知患兒的基因型是aa，一個a來自父親，另一個來自母親，而母親的基因型是AA，所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細胞在減數分裂時發(fā)生了基因突變．從基因表達水平分析，其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白．
故答案為：
（1）高溫    解旋酶
（2）Aa    母親   減數分裂   突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白

點評 本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復制、基因突變和減數分裂等相關知識點及其內在聯(lián)系和應用，考查了學生發(fā)散性思維的能力，運用知識解決問題的能力，具有一定的創(chuàng)新性和開放性．