Question

11．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳�。�一對(duì)夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）．用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖（a）．目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)前基因診斷．家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）．（終止密碼子為UAA、UAG、UGA．）

（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同，前者通過高溫解開雙鏈，后者通過解旋酶解開雙鏈．
（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是Aa（基因用A、a表示）．患兒患病可能的原因是母親的原始生殖細(xì)胞通過減數(shù)分裂過程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白．

Answer 1

分析 分析題圖：圖（a）中突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s，但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切．圖（b）中為電泳圖譜，母親只有的一條l帶，說明基因型是AA，沒有突變位點(diǎn)，不被限制酶切割，父親的一條l帶還有一條s帶和m帶，說明父親是雜合子，基因型是Aa，患兒只有s帶和m帶，沒有l(wèi)帶，其基因型是aa，胎兒和父親一樣因型是Aa．

解答 解：（1）PCR過程中通過加熱升高溫度（95℃）打開雙鏈，即通過高溫解開雙鏈．DNA在細(xì)胞內(nèi)復(fù)制通過解旋酶解開雙鏈．
（2）由以上分析可知患兒的基因型是aa，一個(gè)a來自父親，另一個(gè)來自母親，而母親的基因型是AA，所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了基因突變．從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白．
故答案為：
（1）高溫    解旋酶
（2）Aa    母親   減數(shù)分裂   突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白

點(diǎn)評(píng) 本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復(fù)制、基因突變和減數(shù)分裂等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)及其內(nèi)在聯(lián)系和應(yīng)用，考查了學(xué)生發(fā)散性思維的能力，運(yùn)用知識(shí)解決問題的能力，具有一定的創(chuàng)新性和開放性．