Question

2．人類第7號和第9號染色體之間可以發(fā)生相互易位（如圖甲所示，正常及易位后的7號、9號染色體分別用A、A⁺、B、B^-表示），但易位后細胞內基因結構和種類并未發(fā)生變化，第9號染色體上的R片段異常會造成流產、癡呆等疾�。�若個體的體細胞中有三份R片段，表現為癡呆病；若只有一份R片段，則導致早期胚胎流產．乙圖表示因發(fā)生第7和第9號染色體之間易位而導致的流產、癡呆病的系譜圖，已知I-2、II-4均為甲圖所示染色體易位的攜帶者．請據圖回答．

（1）染色體易位能改變染色體上基因的排列順序和數量，從而導致生物性狀發(fā)生改變．為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，妊娠期間使用光學顯微鏡進行羊水檢查，能（能/不能）檢測出染色體異常的胎兒細胞．
（2）乙圖中，個體II-4產生的配子中，7和9號染色體的組合類型有4 種，個體Ⅲ-6的7和9號的染色體組合為A⁺ABB．
（3）若Ⅲ-8為存活個體，則其為第7和第9號染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）已知7號染色體上有一基因M（如圖），其編碼的蛋白質的前3個氨基酸對應的DNA序列如右圖所示，起始密碼子為AUG．正常情況下，其轉錄時的模板位于b 鏈中．若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，其對應的密碼子變化為GUC→CUC．

Answer 1

分析 分析題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片斷有三份），則表現為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），后代早期流產，其染色體組合為AABB^-；正常個體的染色體組合為AABB．

解答 解：（1）Ⅰ-2的7或9號染色體發(fā)生易位，這會導致基因的排列次序和數量改變，從而導致生物性狀的該�。�通過羊水檢查能檢測出染色體異常的胎兒細胞．
（2）根據以上分析可知：Ⅱ-4的染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能夠產生4種配子，分別為AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．Ⅲ-6為癡呆病患者，根據以上分析可知：該個體的7和9號染色體組合是A⁺ABB．
（3）Ⅱ-3是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-4是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導致流產胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個體早期流產導致胎兒不能成活，所以Ⅲ-8為7/9染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）根據起始密碼子為AUG，說明信使RNA中前三個堿基為AUG，則模板位于b鏈中；若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，則模板鏈由CAG變成GAG，則其對應的密碼子將由GUC變?yōu)镃UC．
故答案為：
（1）排列順序和數量  能 
（2）4  A⁺ABB  
（3）$\frac{1}{3}$
（4）b  GUC→CUC

點評 本題以人類染色體異常會造成流產、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．