Question

6．圖甲表示人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，如果缺少酶3（絡(luò)氨酸酶），就會患白化病（即皮膚、毛發(fā)等處不能合成黑色素，表現(xiàn)出白化癥狀）；如果缺少酶1（苯丙氨酸羥化酶），就會患苯丙酮尿癥，即缺少酶1苯丙氨酸就不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸，而沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)積累，聚集在血液和腦脊液中，會造成腦發(fā)育障礙而成癡呆等癥狀．

（1）人體內(nèi)環(huán)境中的絡(luò)氨酸除圖甲中所示的來源外，還可來自于食物．
（2）若酶1由a個(gè)氨基酸組成，則酶1的基因堿基數(shù)目不能少于6n，合成酶1的過程中至多脫去了n-1個(gè)水分子．
（3）從以上實(shí)例可以看出基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程進(jìn)而控制生物的性狀，圖乙所示上述兩種性狀的等位基因分別用苯丙酮尿癥A、a，紅綠色盲B、b表示．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，I-3個(gè)體涉及上述兩種性狀的基因型是AaX^HX^h．
（4）Ⅱ-3已經(jīng)懷孕，如果她生育一個(gè)女孩，健康的概率是1；如果生育一個(gè)男孩，健康的概率是0.75．

Answer 1

分析 分析甲圖：如果缺少酶3就會患白化��；如果缺少酶1，就會患苯丙酮尿癥，即缺少酶1苯丙氨酸就不能按正常代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)榻j(luò)氨酸，而沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)積累，聚集在血液和腦脊液中，會造成腦發(fā)育障礙而成癡呆等癥狀．
分析乙圖：由系譜圖中的Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1可知，該病為常染色體隱性遺傳�。�而紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）人體中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通過食物中獲得，而酪氨酸屬于非必需氨基酸，既能從食物中獲得，又能自身合成．
（2）若酶1由a個(gè)氨基酸組成，根據(jù)轉(zhuǎn)錄和翻譯的知識可知，DNA分子中堿基數(shù)：mRNA中堿基數(shù)：蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)=6：3：1，因此酶1的基因堿基數(shù)目不能少于6n，合成酶1的過程中至多脫去了n-1個(gè)水分子．
（3）從以上實(shí)例可以看出基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程進(jìn)而控制生物的性狀，圖乙所示上述兩種性狀的等位基因分別用苯丙酮尿癥A、a，紅綠色盲B、b表示．根據(jù)“無中生有為隱性，隱性看女病，女并不男正非伴性”可知，尿黑酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，即Ⅱ3基因型可以用一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，I-3個(gè)體涉及上述兩種性狀的基因型是 AaX^HX^h．
（4）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為AAX^HY，Ⅱ-3的基因型為aaX^HX_{^_}（$\frac{1}{2}$aaX^HX^H，$\frac{1}{2}$aaX^HX^h）．可見他們生育一個(gè)女孩健康的概率是1；如果生育一個(gè)男孩，患病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，所以正常的概率為1-$\frac{1}{4}$=$\frac{3}{4}$．
故答案為：
（1）食物
（2）6n     n-1
（3）酶的合成      AaX^HX^h 
（4）1    0.75

點(diǎn)評 本題具有一定的綜合性，考查營養(yǎng)物質(zhì)的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應(yīng)用以及產(chǎn)前診斷等知識，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應(yīng)用能力，難度適中．