Question

人類Ⅰ型糖原貯積癥（GSDⅠa）是由于基因突變?cè)斐梢环N酶缺陷，使細(xì)胞中的糖原不能分解而大量蓄積．

（1）正常人細(xì)胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向還有

 

和

 

．
（2）GSDⅠa患者空腹時(shí)，胰高血糖素濃度較正常人要

 

．
（3）有的GSDⅠa患者智力低下，這是由于長(zhǎng)期低血糖而使

 

，影響了腦的發(fā)育．
（4）如圖是一個(gè)遺傳病的家族系譜圖．甲病的基因以A或a表示，GSDⅠa基因以B或b表示，兩對(duì)基因自由組合．Ⅰ₃和Ⅰ₄不攜帶有GSDⅠa基因．請(qǐng)分析回答：
①GSDⅠa的遺傳方式是

 

．
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ₇，這是

 

（在“等位基因分離、非同源染色體上非等位基因自由組合”中選擇）的結(jié)果．
③Ⅲ₁₃的基因型是

 

．若不考慮基因突變，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃結(jié)婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：分析遺傳系譜圖：
（1）Ⅰ₁和Ⅰ₂不患GSDⅠa病，生有患病的女兒Ⅱ₇，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病；
（2．Ⅰ₃和Ⅰ₄患甲病，生有不患病的女Ⅱ₁₀，說(shuō)明甲病屬于常染色體顯性遺傳病，據(jù)此作答．

解答： 解：（1）正常人血液中的葡萄糖有三個(gè)去向：進(jìn)入組織細(xì)胞氧化分解、合成肝糖原和肌糖原、轉(zhuǎn)化為脂肪等非糖物質(zhì)．
（2）GSDⅠa患者體內(nèi)糖原不能分解而大量蓄積，所以空腹時(shí)血糖濃度低，胰高血糖素濃度較正常人要高．
（3）GSDⅠa患者由于長(zhǎng)期低血糖而使腦細(xì)胞能量供應(yīng)不足，影響了腦的發(fā)育，導(dǎo)致GSDⅠa患者智力低下．
（4）①根據(jù)圖形分析已知GSDⅠa為常染色體隱性遺傳 �。�
②Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ₇，這是因?yàn)樗麄兊幕�因型都是Bb，在減數(shù)分裂過(guò)程中等位基因（B、b）分離的結(jié)果．
③Ⅰ₃和Ⅰ₄不攜帶有GSDⅠa基因，所以Ⅱ₉也不攜帶該致病基因（為A_BB），且Ⅱ₈沒(méi)有甲病，其父母為Bb，所以Ⅱ₈基因型為aaBb（

1

3

），所以Ⅲ₁₃（有甲�。┑幕�因型是

2

3

AaBB或

1

3

AaBb．Ⅲ₁₂沒(méi)有甲病和乙病，其父母正常，妹妹有乙病，所以Ⅲ₁₂基因型為aaBb（

2

3

），Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃結(jié)婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是

1

2

×

1

3

×

2

3

×

1

4

=

1

36

．
故答案為：
（1）氧化分解釋放能量     轉(zhuǎn)化為脂肪等非糖物質(zhì)
（2）高                   
（3）腦細(xì)胞能量供應(yīng)不足
（4）①常染色體隱性遺傳    ②等位基因分離    ③AaBB或AaBb      

1

36

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識(shí)記人類遺傳病的特點(diǎn)，能利用口訣，根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進(jìn)而判斷相應(yīng)個(gè)體的基因型；同時(shí)能利用逐對(duì)分析法進(jìn)行簡(jiǎn)單的概率計(jì)算．