Question

圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)替換而形成的．
（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果 II₂與一個(gè)正常男性隨即婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為

 

．如果第一個(gè)孩子是患者，第二個(gè)孩子正常的概率為

 

．
（3）研究表明，世界上不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯差異．請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象．①

 

②

 

．
（4）B和b是一對(duì)等位基因，為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析．結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，據(jù)此可以判斷這兩對(duì)基因位于染色體上，理由是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：分析遺傳圖譜，根據(jù)親子代之間的典型關(guān)系，判斷遺傳病的遺傳方式，再判斷相關(guān)個(gè)體的基因型，并分析作答．

解答： 解：（1）已知圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜，圖中正常的雙親生了一個(gè)有病的兒子，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ₂的基因型是 AA或Aa．
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，則A=1-q，則正常個(gè)體中雜合子的概率=

2q(1-q)

2q(1-q)+(1-q)(1-q)

=

2q

q+1

．如果 II₂與一個(gè)正常男性隨即婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為

2

3

×

2q

q+1

×

1

4

=

q

3(q+1)

．如果第一個(gè)孩子是患者，說(shuō)明夫妻雙方都是Aa，則第二個(gè)孩子正常的概率為

3

4

．
（3）因?yàn)椴煌�地區(qū)基因突變頻率會(huì)因環(huán)境的差異而不同，且不同環(huán)境下的選擇作用會(huì)有所不同，所以世界上不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯差異．
（4）已知若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，說(shuō)明基因AaBb的個(gè)體只產(chǎn)生了Ab和aB兩種配子，不符合自由組合定律，說(shuō)明這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上，遵循基因的連鎖與互換定律．
故答案是：
（1）AA或Aa
（2）

q

3(q+1)

    

3

4

（3）不同地區(qū)基因突變頻率會(huì)因環(huán)境的差異而不同   不同環(huán)境下，選擇作用會(huì)有所不同
（4）一對(duì)同源   基因AaBb只產(chǎn)生了Ab和aB兩種配子，不符合自由組合定律

點(diǎn)評(píng)：本題考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問(wèn)題的能力．