Question

8．遺傳病嚴(yán)重危害著人類健康，如齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，患者牙齒有明顯缺陷；先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病，患者暗光環(huán)境下視力明顯減退；愛(ài)德華綜合征，又稱18-三體綜合征，患者往往表現(xiàn)為智力低下．如圖為某家族的相關(guān)遺傳系譜，其中Ⅱ₇不攜帶先天性夜盲癥基因．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）齒質(zhì)形成不全病的致病基因是否在X染色體上？否，判斷依據(jù)是Ⅰ₁患病，Ⅱ₅正常．
（2）先天性夜盲癥遺傳方式是伴X隱性遺傳．相關(guān)基因控制該性狀的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（3）Ⅱ₁₀體細(xì)胞染色體數(shù)目異常，原因是父方或母方形成配子時(shí)減數(shù)笫一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離．
（4）Ⅲ₁₂個(gè)體的基因型是eeX^GX^G或eeX^GX^g，其必然有一個(gè)G基因來(lái)自Ⅰ代的2號(hào)個(gè)體，判斷依據(jù)是該女孩的一個(gè)X^G來(lái)自父親（Ⅱ₇），而父親的X^G-定來(lái)自于祖母（Ⅰ₂）．
（5）若Ⅱ₆與Ⅱ₉婚配，子代患病的概率為$\frac{9}{16}$（不考慮愛(ài)德華綜合征）．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：由于齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，患者牙齒有明顯缺陷，父親患病，其兒子也患病，說(shuō)明該病的致病基因不可能在X染色體上．由于Ⅱ₇不攜帶先天性夜盲癥基因，Ⅱ₈正常，生了一個(gè)患先天性夜盲病的兒子，所以先天性夜盲病的遺傳方式是伴X隱性遺傳．

解答 解：（1）根據(jù)分析，齒質(zhì)形成不全病是一種單基因顯性遺傳病，且Ⅰ₁患病，Ⅱ₅正常，所以齒質(zhì)形成不全病的致病基因不可能在X染色體上．
（2）根據(jù)分析，先天性夜盲病的遺傳方式是伴X隱性遺傳．由于先天性夜盲病是一種酶缺乏導(dǎo)致的單基因遺傳病，所以該基因控制性狀的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀．
（3）愛(ài)德華綜合征，又稱18-三體綜合征，是體細(xì)胞中多了一條18號(hào)染色體．其原因是父方或母方形成配子時(shí)，在減數(shù)笫一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離．
（4）由于Ⅱ₇和Ⅱ₈正常，而Ⅲ₁₁患先天性夜盲病，說(shuō)明Ⅱ₈是攜帶者，所以Ⅲ₁₂個(gè)體的基因型是eeX^GX^G或eeX^GX^g．由于該女孩的一個(gè)X^G來(lái)自父親（Ⅱ₇），而父親的X^G一定來(lái)自于祖母（Ⅰ₂），所以必然有一個(gè)G基因來(lái)自Ⅰ代的2號(hào)個(gè)體．
（5）根據(jù)圖示Ⅱ₆的基因型為EeX^GY，Ⅱ₉的基因型為$\frac{1}{2}$eeX^GX^g．若Ⅱ₆與Ⅱ₉婚配，子代患病的概率為1-$\frac{1}{2}$×（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
故答案為：
（1）否Ⅰ₁患病，Ⅱ₅正常（或Ⅰ₂正常，Ⅱ₆患�。�
（2）伴X隱性遺傳    基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀
（3）減數(shù)笫一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程中18號(hào)染色體未分離
（4）eeX^GX^G或eeX^GX^g    2   該女孩的一個(gè)X^G來(lái)自父親（Ⅱ₇），而父親的X^G-定來(lái)自于祖母（Ⅰ₂）
（5）$\frac{9}{16}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生掌握幾種常見(jiàn)人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．