(11分)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是一種肌肉萎縮的遺傳病。下圖為研究人員調(diào)查的一個DMD家族系譜圖,已知Ⅱ-3、Ⅱ-9均不帶有任何致病基因。白化病和DMD相關(guān)基因分別用A、a和B,b表示,據(jù)圖回答下列問題。

(1)DMD屬于 性遺傳病,其致病基因位于 染色體上。

(2)Ⅱ-6的致病基因來自于第Ⅰ代的 號,Ⅱ-4的基因型為 ,Ⅱ-8是純合子的概率為 。

(3)分析可知第Ⅳ代 號的表現(xiàn)型不符合題意,經(jīng)過醫(yī)學(xué)篩查發(fā)現(xiàn)該患者體細胞體為45條,缺失了一條X染色體,那么該個體的基因型是 。

(4)Ⅲ-17的基因型是 。Ⅳ-19為雜合子的概率是 。

(1)隱 X (2)1和2 AAXBXb或AaXBXb 0

(3)22 aaXb (或aaXbO) (4)AaXBXb 5/6

【解析】

試題分析:(1)分析系譜圖可知,Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常但其兒子中出現(xiàn)DMD患者,說明DMD屬于隱性遺傳病;由于Ⅱ-3不帶有任何致病基因且圖中DMD患者男性明顯多于女性,所以其致病基因位于X染色體上。

(2)白化病是常染色體上隱性遺傳病,所以Ⅱ-6的致病基因來自于第Ⅰ代的1和2號。Ⅱ-4與白化病有關(guān)的基因型為AA或Aa;由于Ⅱ-3不帶有任何致病基因,Ⅲ-10和Ⅲ-13均為DMD患者,所以Ⅱ-4與DMD病有關(guān)的基因型為XBXb,因此Ⅱ-4的基因型為AAXBXb或AaXBXb。同理Ⅱ-8的基因型為AaXBXb,所以Ⅱ-8是純合子的概率為0。

(3)根據(jù)上述分析可知,Ⅳ-22為女性DMD患者,其父親Ⅲ-18應(yīng)為DMD患者,與題意不符。經(jīng)過醫(yī)學(xué)篩查發(fā)現(xiàn)該患者體細胞體為45條,缺失了一條X染色體,那么該個體的基因型是aaXb (或aaXbO)。

(4)Ⅲ-17表現(xiàn)正常但其女兒Ⅳ-22為兩病均患的女性,則Ⅲ-17的基因型是AaXBXb,Ⅲ-18的基因型是AaXBY,所以Ⅳ-19表現(xiàn)正常,所以Ⅳ-19與白化病有關(guān)的基因型為AA:Aa=1:2,與DMD有關(guān)的基因型為XBXB:XBXb=1:1,因此Ⅳ-19為雜合子的概率是1-(1/3x1/2)=5/6。

考點:本題考查系譜圖中遺傳病類型的判斷及發(fā)病率的計算等相關(guān)知識,意在考查考生能理解所學(xué)知識的要點,把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系,形成知識網(wǎng)絡(luò)的能力。

考點分析: 考點1:伴性遺傳 考點2:人類遺傳病與優(yōu)生 試題屬性
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(8分)下列圖A為細胞結(jié)構(gòu)示意圖,圖B表示圖A細胞核中某結(jié)構(gòu)及其成分。據(jù)圖回答問題。

(1)從圖A中可看出,通過囊泡形式進行轉(zhuǎn)化的生物膜有 。若將圖A所示活細胞放在含3H標(biāo)記的胸腺嘧啶脫氧核苷酸的細胞培養(yǎng)液中培養(yǎng),則 (填“能”或“不能”)在細胞核中檢測到放射性。

(2)若圖A表示人體內(nèi)的漿細胞,④所代表的物質(zhì)可能是 ,該物質(zhì)分泌到細胞外的方式是 ,該物質(zhì)分泌到細胞外的過程體現(xiàn)了細胞膜在結(jié)構(gòu)上具有 的特點。

(3)鑒定圖B中成分⑤的試劑為 ,圖B中基因1和基因2的差異實質(zhì)表現(xiàn)在 。

(4)核孔是細胞核與細胞質(zhì)進行物質(zhì)交換的通道。下列物質(zhì)經(jīng)核孔向細胞核方向運輸?shù)挠? (填序號)。

A.tRNA B.RNA聚合酶 C.DNA聚合酶 D.mRNA

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A.線粒體是唾液腺細胞中唯一產(chǎn)生二氧化碳的場所,抑制其功能會影響胞吐作用

B.呈球狀結(jié)構(gòu)的核仁,與核糖體的形成有關(guān)

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B.圖乙中②表示的是根部,因為根對生長素更敏感

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