Question

10．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．
鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的．在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形．
（1）科學(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為HbAHbS的個(gè)體存活率最高．圖1是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖．

（2）據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于常染色體上．Ⅱ-6的基因型是HbAHbA或HbAHbS，已知Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是$\frac{1}{18}$．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個(gè)孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法診斷？從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷．若孩子已出生，在光學(xué)顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)，即可診斷其是否患病．圖2是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段．
（4）該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T∥A堿基對(duì)發(fā)生了改變，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化．

Answer 1

分析 分析圖1：1號(hào)和2號(hào)個(gè)體都正常，但他們有一個(gè)患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病是常染色體隱性遺傳病．
分析圖2：圖2是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段，可見鐮刀形細(xì)胞貧血癥是堿基對(duì)發(fā)生替換導(dǎo)致的．

解答 解：（1）由題意可知，基因型為HbSHbS為該病患者，會(huì)在成年之前死亡，而在瘧疾猖獗的地區(qū)，基因型為HbAHbA的正常個(gè)體容易患瘧疾而死亡，攜帶者（HbAHbS）血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形，能防止瘧原蟲寄生，對(duì)抗瘧疾．因此該地區(qū)基因型為HbAHbS的個(gè)體存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色體上．根據(jù)Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均為攜帶者，則Ⅱ-6的基因型及概率為$\frac{1}{3}$HbAHbA或$\frac{2}{3}$HbAHbS；已知非洲地區(qū)4%的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個(gè)體，Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-7是攜帶者的概率為$\frac{32%}{32%+64%}$=$\frac{1}{3}$，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7已經(jīng)懷孕，若孩子尚未出生，可以采用羊水檢查（基因診斷）方法診斷是否患病，具體做法是從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷．因?yàn)樵摬〖t細(xì)胞形態(tài)異常，若孩子已出生，可用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)加以判斷．
（4）據(jù)圖分析，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T∥A堿基對(duì)發(fā)生了改變，導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化．
故答案為：
（1）HbAHbS    
（2）常  HbAHbA或HbAHbS  $\frac{1}{18}$   
（3）從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷  紅細(xì)胞形態(tài)    
（4）T∥A   1

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的類型、基因突變的原因，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論能力．