Question

14．人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較髙的遺傳病，該病是由只存在于X染色體上的 FMR₁基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的．基因中CGG∥GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示．

類型	基因中CGG∥GCC 的重復(fù)次數(shù)（n）	表現(xiàn)型
		男性	女性
正�；�因	＜50	不患病	不患病
前突變基因	50---200	不患病	不患病
全突變基因	＞200	患病	雜合子：50%患病，50%正常 純合子：100%患病

（1）調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率=$\frac{脆性X綜合征患者人數(shù)}{被調(diào)查人數(shù)}$×100%．
（2）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變．
（3）女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí)，大多擴(kuò)展成全突變基因，而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí)，不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因．如圖是甲�。�某單基因遺傳�。┖痛嘈訶綜合征的遺傳家系圖．

請(qǐng)回答：
①甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．I₃和I₄若再生一個(gè)孩子，該孩子患甲病的概率是$\frac{3}{4}$．
②Ⅱ₇與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的概率是25%，患者的性別是女性．
③③若要從Ⅲ₁₂個(gè)體獲取全突變基因來(lái)研究CGG∥GCC 重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟紅細(xì)胞，理由是人體的成熟紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核（不存在該基因）．

Answer 1

分析 基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變．
根據(jù)題意可知，脆性x綜合征屬于伴X染色體遺傳，圖中1和2生了個(gè)患該病的男孩，說(shuō)明該病為X染色體隱性遺傳；
患甲病的3號(hào)和4號(hào)生了一個(gè)不患甲病的10，則該病為顯性遺傳，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率$\frac{脆性X綜合征患者人數(shù)}{被調(diào)查人數(shù)}$×100%．
（2）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．
（3）①根據(jù)3號(hào)和4號(hào)患甲病而10號(hào)正常，說(shuō)明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號(hào)和4號(hào)都是雜合體，因此再生一個(gè)患甲病孩子的幾率是$\frac{3}{4}$．
②由于與7號(hào)婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是25%，且為女性．
③人體成熟的紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核，不含X染色體，所以不能選取其成熟的紅細(xì)胞來(lái)研究（CGG∥GCC）重復(fù)次數(shù)．
故答案為：
（1）$\frac{脆性X綜合征患者人數(shù)}{被調(diào)查人數(shù)}$×100%
（2）基因突變
（3）①常染色體顯性遺傳     $\frac{3}{4}$
②25%      女性
③人體的成熟紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核（不存在該基因）

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病、基因突變和基因分離定律的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力、分析圖表的能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．