Question

圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）；圖二是對該高膽固醇血癥和白化�。▋蓪π誀钤谶z傳上是彼此獨立的）患者家庭的調查后所得的系譜圖．請回答下列問題：

（1）圖一中基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人，由圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞時穿過了

 

層膜，這體現(xiàn)了細胞膜

 

．
（2）圖二中Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是

 

．若Ⅱ₈與一正常男性結婚受孕后到醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，為確定所孕男性胎兒是否患病，需要對胎兒進行基因檢測嗎？

 

．為什么？

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因的分離規(guī)律的實質及應用

專題：

分析：1、根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正常的人細胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴重患病的細胞膜上沒有該受體，并且嚴重患病的為隱性性狀，即正常個體的基因型是DD，中度高膽固醇血癥患者的基因型為Dd，中度高膽固醇血癥患者的基因型為dd．
2、分析圖二可知，1和2不患白化病，生有患白化病的女兒6，因此白化病是常染色體隱性遺傳��；
3/，根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答： 解：（1）分析題圖可知，細胞膜上LDL受體的數(shù)量為0，即嚴重高膽固醇血癥是隱性性狀，因此控制LDL受體合成的是顯性基因；由于Dd個體合成的LDL受體少，dd個體合成的受體為0，他們血液中膽固醇含量高于正常人．即嚴重高膽固醇血癥患者基因組成為dd，中度患者基因組成為Dd，正常人的基因型為DD；攜帶膽固醇的低密度脂蛋白，屬于大分子物質，通過胞吞方式進入細胞，因此不是跨膜運輸，胞吞或胞吐依賴于細胞膜具有一定的流動性的結構特點．
（2）Ⅱ-9是白化病患者，因此對白化病來說基因型為aa，同時，Ⅱ-9不患高膽固醇血癥，基因型為DD，故Ⅱ-9的基因型為aaDD；由遺傳系譜圖可知Ⅱ-7的基因型為AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8的基因型為AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7與II 8生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

；
Ⅱ₈與正常男性都可能是白化病基因的攜帶者，所孕的男性胎兒可能患白化病，因此需要對胎兒進行基因檢測以防止生出白化病患兒．
故答案為：
（1）Dd和dd    0     （具有）一定的流動性
（2）

1

18

    需要Ⅱ₈與正常男性都可能是白化病基因的攜帶者，所孕胎兒可能患白化病

點評：本題結合圖解，考查基因分離定律的實質、人類遺傳病等知識，要求考生掌握基因分離定律的實質，能圖中信息準確判斷兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型；識記幾種常見人類遺傳病的特點，了解人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施；能熟練運用逐對分析法進行相關概率的計算．