Question

如圖1表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中數(shù)字分別代表三種酶．圖2表示苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥和血友病的系譜圖．

（1）圖2中Ⅱ-1苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者體內(nèi)高濃度的苯丙酮酸會(huì)損害大腦．據(jù)圖1分析，這是因?yàn)榭刂泼?div id="mmaiweq" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（填序號(hào)）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常．白化病患者細(xì)胞內(nèi)缺乏黑色素，據(jù)圖1分析可能原因是控制酶

 

（填序號(hào)）的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常．
（2）Ⅱ-1患苯丙酮尿癥，Ⅱ-3患尿黑酸尿癥，Ⅱ-4患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用A、a，B、b，H、h表示）．一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．Ⅱ-1涉及三種性狀的基因型是

 

；Ⅰ-4涉及三種性狀的基因型是

 

．
（3）Ⅱ-3已經(jīng)懷孕，則她生育一個(gè)健康的男孩的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因與性狀的關(guān)系,基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,伴性遺傳

專(zhuān)題：

分析：圖1所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，可以看出基因與性狀的關(guān)系是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀．圖2一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；二號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有尿黑酸尿癥病的女兒，說(shuō)明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）由于血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，說(shuō)明苯丙氨酸生成酪氨酸的代謝受阻，即因?yàn)榭刂泼涪俚幕�因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常；白化病患者細(xì)胞內(nèi)缺乏黑色素，據(jù)圖1分析可能原因是控制酶③的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致代謝異常而不能生成黑色素．
 （2）分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個(gè)患此病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳；而血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結(jié)合題中所給的信息“一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知．Ⅱ-1涉及三種性狀的基因型是aaBBX^HX^H；Ⅰ-4涉及三種性狀的基因型是AABbX^HY．
（3）由以上分析可知：Ⅱ-2的基因型為

1

3

AABBX^HY和

2

3

AaBBX^HY，Ⅱ-3的基因型為AAbb

1

2

X^HX^H和AAbb

1

2

X^HX^h．可見(jiàn)他們生育后代孩子的患病情況為：患苯丙酮尿癥的概率=0，患尿黑酸尿癥的概率=0，患血友病的概率=

1

2

×

1

2

=

1

4

，則后代不患病的概率為（1-0）×（1-0）×（1-

1

4

）=

3

4

．則她生育一個(gè)健康的男孩的概率是

3

4

×

1

2

=

3

8

．
故答案為：
（1）①③
（2）aaBBX^HX^H        AABbX^HY      
（3）

3

8

點(diǎn)評(píng)：本題考伴性遺傳、人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析遺傳圖普以及計(jì)算能力．