Question

7．苯丙酮尿癥是一種罕見的單基因遺傳病，我國(guó)發(fā)病率約為$\frac{1}{10000}$．調(diào)查發(fā)現(xiàn)一家庭中，正常的父母生育了一個(gè)患苯丙酮尿癥和色盲的兒子及一正常的女兒．請(qǐng)回答：
（1）單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳�。�該家庭的世代和子女?dāng)?shù)較少，為進(jìn)一步確定苯丙酮尿癥的遺傳方式，需分別調(diào)査父、母家系的病史．
（2）避免近親結(jié)婚會(huì)使苯丙酮尿癥、色盲等隱性遺傳病發(fā)病率顯著降低．但從理論上分析，這類遺傳病的基因頻率基本不變（填“升高”或“降低”或“基本不變”）．
（3）現(xiàn)已知苯丙酮尿癥基因位于12號(hào)染色體上，若該家庭中兒子（能正常生育）與一個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的正常女性結(jié)婚，生出患苯丙酮尿癥孩子的概率是$\frac{1}{101}$；若該家庭中女兒與一個(gè)父親是苯丙酮尿癥患者的正常男性結(jié)婚，生出患病孩子的概率是$\frac{13}{48}$，因此，醫(yī)生強(qiáng)烈建議孕婦做基因診斷（鑒定），以確定胎兒的基因型．

Answer 1

分析 1、判斷遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查；
2、假設(shè)由A、a控制苯丙酮尿癥，色盲由B、b基因控制，正常的父母生育了一個(gè)患苯丙酮尿癥和色盲的兒子及一正常的女兒，該父母的基因型為AaX^BX^b、AaX^BY，據(jù)此作答．

解答 解：（1）單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳�。�該家庭的世代和子女?dāng)?shù)較少，為進(jìn)一步確定苯丙酮尿癥的遺傳方式，需分別調(diào)査父、母家系的病史．
（2）近親攜帶相同隱性致病基因的可能性較大，避免近親結(jié)婚會(huì)使苯丙酮尿癥、色盲等隱性遺傳病發(fā)病率顯著降低．但從理論上分析，這類遺傳病的基因頻率基本不變．
（3）苯丙酮尿癥基因位于12號(hào)染色體上，應(yīng)該是常染色體隱性遺傳病（假設(shè)由A、a控制），苯丙酮尿癥發(fā)病率約為$\frac{1}{10000}$．則a基因頻率=$\frac{1}{100}$，A基因頻率=$\frac{99}{100}$，AA的基因型頻率為（$\frac{99}{100}$）²，Aa的基因型頻率為2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，則正常人攜帶者的概率為：$\frac{Aa}{AA+Aa}$=2×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{100}$÷（$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$+2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$）=$\frac{2}{101}$，若該家庭中兒子（能正常生育）與一個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的正常女性結(jié)婚，生出患苯丙酮尿癥孩子的概率是$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{101}$．
假設(shè)色盲由B、b基因控制，該家庭正常女兒關(guān)于苯丙酮尿癥的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，關(guān)于色盲基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，一個(gè)父親是苯丙酮尿癥患者的正常男性基因型為AaX^BY，該家庭中女兒與一個(gè)父親是苯丙酮尿癥患者的正常男性結(jié)婚，生出患苯丙酮尿癥孩子的概率為$\frac{1}{6}$，不苯丙酮尿癥孩子的概率為$\frac{5}{6}$，患色盲的概率為
$\frac{1}{8}$，不患色盲的概率為$\frac{7}{8}$，家庭中女兒與一個(gè)父親是苯丙酮尿癥患者的正常男性結(jié)婚，生正常孩子的概率為$\frac{35}{48}$，生出患病孩子的概率是$\frac{13}{48}$，因此，醫(yī)生強(qiáng)烈建議孕婦做基因診斷（鑒定），以確定胎兒的基因型．
故答案為：
（1）一對(duì)等位基因    分別調(diào)査父、母家系的病史
（2）隱性  基本不變
（3）$\frac{1}{101}$    $\frac{13}{48}$    基因診斷（鑒定）

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，掌握監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確作答．