Question

17．鐮刀型貧血癥是一種單基因遺傳病，是位于常染色體上的基因B經(jīng)基因突變引起的，病因如圖．

（1）鐮刀型紅細胞對人體有危害的性狀，患者表現(xiàn)為發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛等，說明基因突變具有的特點．該突變是因發(fā)生了堿基對替換而引起的．由圖可知，決定纈氨酸的密碼子是GUA．
（2）圖中②表示遺傳信息表達的翻譯過程，此過程涉及了3類RNA．
（3）一對夫婦均為鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者（受B、b基因控制），且色覺正常（A、a基因控制）．當(dāng)妻子懷孕后經(jīng)診斷發(fā)現(xiàn)懷了一個既患鐮刀型貧血癥、又患紅綠色盲（紅綠色盲由a基因控制）而兒子，由此判斷出妻子的基因型是BbX^AX^a．若這對夫婦再懷孕，胎兒既患鐮刀型貧血癥又患紅綠色盲的概率是1/16．
（4）這對夫婦欲再生育時，醫(yī)生通過產(chǎn)前基因診斷等技術(shù)，幫助該夫婦獲得健康孩子．對胎兒進行鐮刀型貧血癥的產(chǎn)前基因診斷，常采用羊膜腔穿刺法（方法）從羊水中獲取胎兒細胞進行檢測．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA復(fù)制過程，該過程中發(fā)生了堿基對的替換，即基因突變；②表示轉(zhuǎn)錄過程；③表示翻譯過程．

解答 解：（1）鐮刀型紅細胞對人體有危害，說明基因突變大多是有害的．據(jù)圖示可知，該突變是因發(fā)生了堿基對替換而引起的．由圖可知，模板鏈的序列是CAT，故決定纈氨酸的密碼子是GUA．
（2）圖中②表示遺傳信息表達的翻譯過程，此過程的場所是核糖體，含有rRNA，模板為mRNA，需tRNA攜帶氨基酸，故共涉及了3類RNA．
（3）一對夫婦均為鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者（受B、b基因控制），且色覺正常（A、a基因控制）．故妻子基因型為B_X^BX-，懷孕后經(jīng)診斷發(fā)現(xiàn)懷了一個既患鐮刀型貧血癥、又患紅綠色盲（紅綠色盲由a基因控制）而兒子，則該兒子的基因型為bbX^aY，由此判斷出妻子的基因型是 BbX^AX^a．丈夫的基因型為BbX^AY，若這對夫婦再懷孕，胎兒既患鐮刀型貧血癥又患紅綠色盲的概率=$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．．
（4）對胎兒進行產(chǎn)前基因診斷，常采用羊膜腔穿刺法從羊水中獲取胎兒細胞進行檢測．
故答案為：
（1）有害性  替換   GUA       
（2）翻譯   3 
（3）BbX^AX^a       $\frac{1}{16}$
（4）羊膜腔穿刺法

點評 本題結(jié)合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因圖解，考查基因突變、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，要求考生識記基因突變的概念及發(fā)生的時期；識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件及產(chǎn)物等基礎(chǔ)知識，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題．