Question

（八）分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題
圖1為患甲�。�顯性基因A，隱性基因a）和乙�。�顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜，Ⅱ-3和Ⅱ-8兩者的家庭均無乙病史．
圖2為乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶E切割后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖2，bp表示堿基對），并可據(jù)此進行基因診斷．請據(jù)圖回答：

（1）乙病的遺傳方式是

 

染色體

 

性遺傳．
（2）Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分別是

 

、

 

．
（3）Ⅲ-9與Ⅲ-12近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是

 

．
（4）致病基因被限制酶E切割后只出現(xiàn)142bp片段，是由于

 

的結(jié)果．
（5）II-4的基因診斷中會出現(xiàn)的片段是

 

．
（6）II-3和 II-4如再生一個小孩，其基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用

專題：

分析：分析題圖，本題為兩對等位基因控制的遺傳病，先根據(jù)遺傳系譜圖分析顯隱性，再確定基因的位置，結(jié)合圖解寫出基因型，根據(jù)基因型進行概率計算，最后根據(jù)圖2，判斷變異的來源及檢測．

解答： 解：（1）分析圖1遺傳系譜圖可知，3、4不患乙病，其兒子10患乙病，推出該病為隱性基因控制的遺傳病，又由題干知，Ⅱ-3家庭無乙病史，即Ⅱ-3不攜帶致病基因，所以，乙病的遺傳方式是X染色體的隱性遺傳．
（2）先分析甲病，圖1遺傳系譜圖可知，7、8患病，其女兒11不患病，推出甲病為常染色體的顯性遺傳�。�Ⅱ-5不患甲病，基因型為aa，Ⅲ-12患甲病，基因型為1/3AA、
2/3Aa；再分析乙病，由（1）知乙病的遺傳方式是X染色體的隱性遺傳．Ⅱ-5表現(xiàn)正常，其父患乙�。╔^bY），Ⅱ-5的基因型是X^BX^b，Ⅲ-12不患乙病，基因型為X^BY．綜上所述Ⅱ-5的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY．
（3）先分析甲�。河捎诩撞�為常染色體的顯性遺傳病，Ⅲ-9正常，其基因型是aa，由（2）已經(jīng)判斷出Ⅲ-12的基因型是1/3AA、2/3Aa．
aa×2/3Aa→不患甲病的概率是，aa═1/3，再分析乙病：由（1）知乙病的遺傳方式是X染色體的隱性遺傳．Ⅲ-9正常，有一個患病的兄（弟），由此判斷母親4是該病致病基因的攜帶者，所以Ⅲ-9的基因型為X^BX^B、X^BX^b，概率各占1/2，Ⅲ-12不患病，基因型為X^BY，1/2X^BX^b×X^BY→X^bY（患病）═1/2×1/4═1/8，則不患病的概率為1-1/8═7/8，所以兩病都不患的概率是1/3×7/8═7/24，故患病的概率是1-7/24═17/24
（4）由圖2知，正常基因中的特定序列被限制酶切割后，形成99bp和43bp兩個片段，致病基因的特定序列限制酶切割后只有142bp序列，這是基因發(fā)生突變的結(jié)果．
（5）由題意判斷，II-4對于乙病的基因型是X^BX^b，被限制酶E切割后會出現(xiàn)99bp和43bp、142bp．
（6）由題意判斷，Ⅱ-3基因型為X^BY，Ⅱ-4基因型為X^BX^b，X^BY×X^BX^b →X^BX^B：X^BX^b：X^BY：X^bY═1：1：1：1，其中1/2含X^b，所以II-3和 II-4如再生一個小孩，其基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率是1/2．
故答案為
（1）X  隱性
（2）aaX^BX^b AAX^BY或AaX^BY
（3）17/24
（4）基因突變
（5）99bp、43bp、142bp
（6）1/2

點評：遺傳病分析，先判斷遺傳病的種類，寫出可能的基因型，根據(jù)基因型進行概率計算．遺傳病原理分析要結(jié)合圖2 中基因被限制酶形成的片段進行解答．