Question

13．β地中海貧血癥患者體內(nèi)由于β-珠蛋白合成異常，表現(xiàn)為貧血．為分析如圖圖系譜中Ⅲ-1的患病原因，研究者進(jìn)行了系列研究，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）據(jù)系譜圖分析，該病為常染色體上的隱性基因控制的遺傳�。�
（2）為研究Ⅲ-1的發(fā)病機(jī)制，對(duì)其進(jìn)行突變分析發(fā)現(xiàn)，其β-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T(mén)，研究人員推測(cè)上述突變影響了RNA聚合酶對(duì)啟動(dòng)子的識(shí)別、結(jié)合，減少了β-珠蛋白的合成，但并沒(méi)有改變?chǔ)?珠蛋白的氨基酸序列．
（3）為驗(yàn)證這一推測(cè)，研究人員提�、�-1個(gè)體細(xì)胞的總mRNA，逆轉(zhuǎn)錄生成cDNA，再以cDNA為模板，特異性擴(kuò)增β-珠蛋白基因，若擴(kuò)增產(chǎn)物越多，說(shuō)明基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物越多．結(jié)果如圖2，對(duì)照1為上述突變的純合個(gè)體，對(duì)照2的表現(xiàn)型為正常，據(jù)此推測(cè)Ⅲ-1可能還有其它的致病原因．
（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-1另一條染色體上β-珠蛋白基因突變后，第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G，導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個(gè)新的終止密碼子，使翻譯過(guò)程提前終止．
（5）綜合以上結(jié)果，從基因組成的角度分析Ⅲ-1是雜合子．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：父母正常而女兒患病，說(shuō)明β地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳�。訢NA為模板合成RNA的過(guò)程稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄，需要RNA聚合酶催化；以RNA為模板合成DNA的過(guò)程稱(chēng)為逆轉(zhuǎn)錄，需要逆轉(zhuǎn)錄催化．

解答 解：（1）據(jù)系譜圖分析，Ⅲ-1個(gè)體為女性患者而其父母正常，所以β地中海貧血癥為常染色體上的隱性基因控制的遺傳病．
（2）對(duì)Ⅲ-1進(jìn)行突變分析發(fā)現(xiàn)，其β-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T(mén)，導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生了改變，影響了RNA聚合酶對(duì)啟動(dòng)子的識(shí)別、結(jié)合，使轉(zhuǎn)錄不能正常進(jìn)行，減少了β-珠蛋白的合成，但由于啟動(dòng)之不編碼氨基酸，因此這并沒(méi)有改變?chǔ)?珠蛋白的氨基酸序列．
（3）為驗(yàn)證這一推測(cè)，研究人員提�、�-1個(gè)體細(xì)胞的總mRNA，并以其為模板進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄，生成cDNA，再以cDNA為模板，特異性擴(kuò)增β-珠蛋白基因，若擴(kuò)增產(chǎn)物越多，說(shuō)明基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物越多．結(jié)果如圖2，對(duì)照1為上述突變的純合個(gè)體，對(duì)照2的表現(xiàn)型為正常，據(jù)此推測(cè)Ⅲ-1可能還有其它的致病原因．
（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-1另一條染色體上β-珠蛋白基因突變后，第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G，導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個(gè)新的終止密碼子，使翻譯過(guò)程提前終止．
（5）綜合以上結(jié)果，β-珠蛋白基因啟動(dòng)子區(qū)第28位的A替換為T(mén)，且Ⅲ-1另一條染色體上β-珠蛋白基因突變后，第15位和16位密碼子之間插入一個(gè)堿基G，所以從基因組成的角度分析Ⅲ-1是雜合子．
故答案為：
（1）常           隱
（2）RNA聚合酶          氨基酸序列
（3）逆轉(zhuǎn)錄      轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物          正常
（4）翻譯
（5）雜合子

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合β地中海貧血癥，考查人類(lèi)遺傳病和蛋白質(zhì)合成的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．