Question

15．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾�。�白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．圖甲表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，圖乙為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因為B、b）和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病（設(shè)基因為D、d）的遺傳家系圖，其中Ⅱ₄家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良�。�請據(jù)圖回答有關(guān)問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，苯丙酮尿癥是由于基因1（基因1、基因2、基因3）發(fā)生突變所致．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
（3）Ⅲ₃與正常男性婚配后所生女兒患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的概率為0．
（4）若Ⅲ₅與Ⅲ₂婚配，則他們所生孩子患病的概率為$\frac{3}{4}$．

Answer 1

分析 分析圖甲：基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、囊性纖維�。�
分析乙圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂不患苯丙酮尿癥，生患病女兒Ⅲ₂，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．又Ⅱ₃和Ⅱ₄不患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，且Ⅱ₄家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，說明進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病是伴X隱性遺傳�。�

解答 解：（1）在基因水平上，白化病患者是由于發(fā)生突變，體內(nèi)缺乏基因2所致，苯丙酮尿癥是由于發(fā)生突變，體內(nèi)缺乏基因1所致．
（2）由于Ⅱ₄患苯丙酮尿癥，Ⅲ₅患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，所以Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%，都是BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₃的基因型是bbX^DX^d或bbX^DX^D，與正常男性（B_X^DY）婚配后所生女兒患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的概率為0．
（4）Ⅲ₅的基因型是BbX^dY，Ⅲ₂的基因型是bbX^DX^d．若Ⅲ₅與Ⅲ₂婚配，則他們所生孩子患病的概率為1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{3}{4}$．
故答案為：
（1）基因1
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D      100%
（3）0
（4）$\frac{3}{4}$

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．