Question

4．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是患者體內(nèi)（　�。�

• A． 紅細(xì)胞太少
• B． 控制形成血紅蛋白的基因發(fā)生改變
• C． 血色素太低
• D． 血紅蛋白中某個氨基酸發(fā)生改變

Answer 1

分析 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，病人的大部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀，患者的紅細(xì)胞缺氧時變成鐮刀形（正常的是圓盤形），失去輸氧的功能，許多紅血球還會因此而破裂造成嚴(yán)重貧血，甚至引起病人死亡．
從分子生物學(xué)角度分析，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳�。�根本原因是決定谷氨酸的基因上的堿基對（$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$）突變?yōu)椋?\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$）引起的，基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白質(zhì)分子一條肽鏈的氨基酸組成上發(fā)生了變化，即由谷氨酸突變?yōu)槔i氨酸．

解答 解：A、血液中的紅細(xì)胞太少是貧血的直接原因之一，而不是鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因，A錯誤；
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中的一個堿基對發(fā)生了改變，B正確；
C、紅細(xì)胞太少導(dǎo)致血色素太低是貧血的直接原因之一，而不是鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因，C錯誤；
D、血紅蛋白中谷氨酸突變?yōu)槔i氨酸，導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變是貧血的直接原因之一，而不是鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查基因突變的特征，要求考生識記基因突變的概念、特點及相關(guān)實例，能正確區(qū)分鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因和直接原因，進(jìn)而準(zhǔn)確判斷各選項，選出正確的答案，屬于考綱識記層次的考查．