Question

10．圖甲為鐮刀形細胞貧血癥的圖解，圖乙為某家族兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為鐮刀形細胞貧血癥．利用DNA探針可以檢測突變基因的位置．請回答：（密碼子：GAU：天門冬氨酸，CAU：組氨酸，GUA：纈氨酸，CUA：亮氨酸）

（1）圖甲中b代表轉(zhuǎn)錄過程，突變發(fā)生在a（填字母）過程中．
（2）圖甲中②處的氨基酸纈氨酸，由甲圖可以看出基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．
（3）圖乙中的乙病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，若在人群中乙遺傳病的發(fā)病率為19%，則人群中乙病致病基因的基因頻率為10%．
（4）對甲、乙病而言，III-2產(chǎn)生的含有致病基因的配子的基因型有2種，若III-1和III-4婚配，生育正常孩子的概率為$\frac{8}{27}$．

Answer 1

分析 圖甲中a為DNA的復制過程，b代表轉(zhuǎn)錄過程，c為翻譯過程；①為GUA，②為纈氨酸，③為異常的血紅蛋白．
圖乙中甲病為鐮刀形細胞貧血癥，屬于常染色體隱性遺傳�。灰也≈孝虼�的5、6號患病而后代Ⅲ代3號正常，故乙病為顯性遺傳病，又父親患病而女兒正常，故為常染色體顯性遺傳病，

解答 解：（1）圖甲中a為DNA的復制過程，b代表轉(zhuǎn)錄過程，突變發(fā)生在aDNA復制過程中．
（2）圖甲中①處密碼子為GUA，故②處的氨基酸是纈氨酸，由甲圖可以看出血紅蛋白屬于結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)，故基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．
（3）圖乙中Ⅱ代的5、6號患病而后代Ⅲ代3號正常，故乙病為顯性遺傳病，又父親患病而女兒正常，故為常染色體顯性遺傳病，若在人群中乙遺傳病的發(fā)病率為19%，則正常的概率（假設(shè)用B、b表示）bb=81%，根據(jù)遺傳平衡定律，b=$\frac{9}{10}$，B=$\frac{1}{10}$，故人群中乙病致病基因B的基因頻率為10%．
（4）對甲、乙病而言，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳，III-1的基因型為$\frac{1}{3}$AAbb，$\frac{2}{3}$Aabb，III-4$\frac{1}{3}$AAB_（$\frac{1}{3}$BB，$\frac{2}{3}$Bb），$\frac{2}{3}$AaB_，的基因型為，若III-1和III-4婚配，后代中不患甲病的概率=（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{8}{9}$，不患乙病的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$，則生育正常孩子的概率為$\frac{8}{9}$×$\frac{1}{3}$=$\frac{8}{27}$．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄        a
（2）纈氨酸  基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀
（3）常染色體顯性遺傳   10%
（4）2    $\frac{8}{27}$

點評 本題考查轉(zhuǎn)錄、翻譯及人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生的識圖能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運用所學知識，對生物學問題作出準確的判斷，屬于考綱理解和應用層次的考查．