Question

回答下列關(guān)于遺傳的問題
（Ⅰ）人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核昔酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥做出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn．

（1）該21三體綜合癥的患兒為男孩，其體細胞的染色體組成是

 

，雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

 

．其減數(shù)分裂過程如圖1，在圖1所示精（卵）細胞，不正常的是

 

．
（2）21三體綜合癥個體細胞中，21號染色體上的基因在表達時，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在

 

中．
（3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥？請說明其依據(jù)．

 

（4）某生物的某個體因個別基因丟失，導(dǎo)致兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是

 

，最可能的原因是

 

（5）如果這種在細胞減數(shù)分裂中的不正常情況發(fā)生在性染色體，其產(chǎn)生的異常卵子可與一個正常的精子受精而形成不同類型的合子，如圖2所示（注：在此只顯示性染色體）．則XO型的合子可能發(fā)育成一個個體，但YO型的合子卻不能，此現(xiàn)象可能的原因是

 

（Ⅱ）大部分普通果蠅身體呈褐色（YY），具有純合隱性基因的個體呈黃色（yy）．但是，即使是純合的YY品系，如果用含有銀鹽的食物飼養(yǎng)，長成的成體也為黃色，這就稱為“表型模擬”，是由環(huán)境造成的類似于某種基因型所產(chǎn)生的表現(xiàn)型．
（6）從變異的類型分析這種“表型模擬”屬于

 

，理由是

 

．
（7）現(xiàn)有一只黃色果蠅，你如何設(shè)計實驗判斷它是屬于純合yy還是“表型模擬”？

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,細胞的減數(shù)分裂,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：本題考查了遺傳病的相關(guān)知識，綜合考查了遺傳定律（遺傳病）、可遺傳的變異、分子遺傳（轉(zhuǎn)錄、翻譯及基因?qū)π誀畹目刂疲┘皽p數(shù)分裂的基礎(chǔ)知識，考查了學生的實驗與探究能力，考查了學生的理解與綜合運用知識的能力，包括識圖能力、信息的提取與應(yīng)用能力、通過比較與綜合做出合理判斷的能力等．

解答： 解：（1）正常男孩體細胞的染色體組成是44+XY，21三體綜合癥患者細胞中多了一條21號染色體，因此21三體綜合癥的患兒為男孩，其體細胞的染色體組成是45+XY．21三體綜合癥患兒遺傳標記的基因型為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn，說明父親21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離．如果父親的兩條21號染色體在減數(shù)第一次分裂后期沒有分離，則4個精細胞均不正常；如果父親著絲粒分裂后形成的兩條21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期沒有分離，則4個精細胞也均不正常．       
（2）21號染色體上的基因在表達時，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在細胞核中．   
（3）在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形．因此，能用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥．
（4）兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是A或a．個別基因丟失，最可能的原因是染色體畸變（染色體缺失）．
（5）XO型的合子可能發(fā)育成一個個體，但YO型的合子卻不能，此現(xiàn)象可能的原因是X、Y染色體攜帶的基因不同，X染色體攜帶某些對受精卵的生存及隨后發(fā)育的重要基因，Y染色體則缺少了這些基因．
（6）僅僅是由于環(huán)境因素的影響造成的，并沒有引起遺傳物質(zhì)的變化，這樣的變異類型為不可遺傳變異．
（7）用該未知基因型黃色與正常黃色果蠅yy交配，將孵化出的幼蟲放在用不含銀鹽飼料飼養(yǎng)的條件下培養(yǎng)，其他條件適宜，觀察幼蟲長成的成蟲體色，從而判斷黃色果蠅是屬于純合yy還是“表型模擬”．
故答案為：
（1）45+XY          父親          DE或FG      
（2）細胞核   
（3）能．在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數(shù)目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形
（4）A或a               染色體畸變（染色體缺失）
（5）X、Y染色體攜帶的基因不同，X染色體攜帶某些對受精卵的生存及隨后發(fā)育的重要基因，Y染色體則缺少了這些基因
（6）不可遺傳變異       僅僅是由于環(huán)境因素的影響造成的，并沒有引起遺傳物質(zhì)的變化
（7）用該未知基因型黃色與正常黃色果蠅yy交配，將孵化出的幼蟲放在用不含銀鹽飼料飼養(yǎng)的條件下培養(yǎng)，其他條件適宜，觀察幼蟲長成的成蟲體色

點評：本題對遺傳病知識的考查較為全面，要求學生對相關(guān)知識有一個系統(tǒng)的掌握．要注意一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現(xiàn)異常．另外還要注意：遺傳病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年齡階段才會發(fā)�。幌忍煨约膊〔灰欢ㄊ沁z傳病，如孕婦懷孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟畸形；分娩過程中產(chǎn)程過長使胎兒嚴重缺氧所致的腦癱，都不屬于遺傳�。�