Question

19．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素．某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

（表格中“√”代表乳光牙患者）
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如上表：
①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖．

②該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，該女性患者的基因型是AA或Aa（用A和a表示這對等位基因），若她與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是G--C突變成A--T．
（2）為有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析．（寫兩種）
（3）調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學(xué)知識從反面對此作出評價：人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是內(nèi)外環(huán)境因素造成的．

Answer 1

分析 分析表格：根據(jù)表格繪制遺傳系譜圖：

由父母有病，子女中有正常的，可知該病是顯性遺傳病，又該女患者有表現(xiàn)正常的姐姐，可知其是常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）①根據(jù)表格可繪制遺傳系譜圖如下：

②由以上分析可知，該病是常染色體顯性遺傳�。�由于姐姐和弟弟表現(xiàn)型正常（aa），因此雙親均為雜合子，則該女性患者基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，她與一個正常男性（aa）結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性=$\frac{2}{3}×$$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
③由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基由C變?yōu)閁，所以基因上堿基由G-C變?yōu)锳-T．
（2）為有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析．
（3）人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是內(nèi)外環(huán)境因素造成的．
故答案為：
（1）①

②常染色體顯性遺傳    AA或Aa    $\frac{1}{6}$
③G--C突變成A--T
（2）適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析
（3）人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是內(nèi)外環(huán)境因素造成的

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖表，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)表中信息繪制系譜圖，并能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解層次的考查．