Question

8．亨廷頓氏舞蹈癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者第四對(duì)染色體內(nèi)DNA的CAG三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化，細(xì)胞內(nèi)合成的異常蛋白質(zhì)積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡．如圖為某家族中亨廷頓氏舞蹈癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和血友�。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₄不攜帶血友病致病基因．請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）患者病因是細(xì)胞內(nèi)第四對(duì)染色體內(nèi)DNA的CAG三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張，可判斷該變異屬于基因突變．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，則其可能是由性染色體組成為XX的卵細(xì)胞和性染色體組成為Y的精子受精發(fā)育而來(lái)．
（4）若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女（選填“男”或“女”）性，為確保出生的后代正常，應(yīng)采取產(chǎn)前診斷等優(yōu)生措施，最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進(jìn)行羊水穿刺獲取羊水細(xì)胞的DNA，從分子水平對(duì)疾病做出診斷．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂都不患亨廷頓氏舞蹈癥，但他們有一個(gè)患此病的女兒，說(shuō)明該病為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ₃和Ⅱ₄都不含血友病，但他們有一個(gè)患血友病的兒子，說(shuō)明血友病是隱性遺傳病，又Ⅱ₄不攜帶血友病致病基因，說(shuō)明血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）DNA的CAG三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張，是堿基對(duì)的增添，屬于基因突變．
（2）亨廷頓氏舞蹈癥為常染色體上的隱性遺傳病，Ⅱ₄為亨廷頓氏舞蹈癥患者，所以Ⅲ₄的基因型為Bb；血友病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₅為血友病患者，所以Ⅱ₃基因型為X^DX^d，Ⅲ₄的基因型為X^DX^d或X^DX^D．因此，Ⅲ₄的基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D．Ⅱ₁和Ⅱ₃的基因型都為BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₅為血友病患者，而血友病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₅的致病基因來(lái)自母親Ⅱ₃，即其X染色體來(lái)自母親，則母親產(chǎn)生的卵細(xì)胞的性染色體組成為XX，父親產(chǎn)生的精子的性染色體組成為Y．
（4）Ⅲ₁為血友病患者，與正常男人婚配，后代女孩全為攜帶者，男孩全為血友病患者，所以最好生女孩．基因診斷是產(chǎn)前診斷的方法之一，該方法最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進(jìn)行羊水穿刺獲取羊水細(xì)胞的DNA，從分子水平對(duì)疾病做出診斷．
故答案為：
（1）基因突變
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D    　100%
（3）XX　Y　
（4）女　產(chǎn)前診斷　DNA

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)的人類遺傳病、要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型、特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．