Question

(6分)人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第Ⅰ代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機會均等。請分析回答下列問題：

(1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為_________________。

(2)經研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉甲蛋白(TTR)空間結構異常，提�、�-I和Ⅲ-2的DNA，通過________,技術擴增TTR基因。

(3)擴增產物測序結果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的TTR基因序列僅有T1(圖2)--種，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(圖3)兩種。

①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ-1部分TTR結構變異的根本原因是_____________，T1基因與T2基因的關系為_______。

②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測序結果______（填“可以”或“不可以”）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個終生正常孩子的概率為______。

 

Answer 1

(1)常染色體顯性遺傳 (2)PCR

(3)①基因突變（堿基對的替換／改變） 等位基因 ②可以 1/2

【解析】

試題分析：(1) 據(jù)遺傳系譜圖，該病代代相傳，男女均有發(fā)病且機會均等，最可能為常染色體顯性遺傳。

(2)體外擴增DNA常采用PCR技術。

(3) ① 對照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因的一對堿基與T1基因不同，發(fā)生了堿基對替換，產生了新基因，為原基因的等位基因。

②據(jù)題意Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為患病，說明該病為顯性病。Ⅳ-1為男患者，其母正常，可判斷該病為常染色體顯性病。Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代為正常的概率為1/2。

考點：本題考查遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性、個體基因型判斷和相關概率計算等知識，意在考查考生識圖能力和理論聯(lián)系實際，綜合運用所學知識解決社會生活中相關生物學問題的能力。