Question

某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列BcⅡ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷．圖2為某家庭病的遺傳系譜．下列敘述錯誤的是（　�。�

• A、h基因特定序列中Bcl 1酶切位點的消失是堿基對替換的結(jié)果
• B、Ⅱ-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親和父親
• C、Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為X^HX^h
• D、Ⅱ-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為

  1

  2

Answer 1

考點：基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，正�；�因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產(chǎn)生一種片段，即142bp．圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：A、h基因時H基因突變形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位點的消失是堿基序列改變的結(jié)果，A錯誤；
B、由以上分析可知該病是伴X染色體隱性遺傳病，所以Ⅱ-1的基因型為X^hY，其中X^h來自母親，B錯誤；
C、Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個片段，說明其同時具有H基因和h基因，即基因型為X^HX^h，C正確；
D、Ⅱ-3基因型及概率為

1

2

X^HX^H或

1

2

X^HX^h，其兒子中出現(xiàn)X^h的概率為

1

4

，D錯誤．
故選：ABD．

點評：本題結(jié)合酶切結(jié)果圖和系譜圖，考查伴性遺傳、基因工程的原理和技術(shù)等相關(guān)知識，首先要求考生認真審題，結(jié)合題干信息“某致病基因h位于X染色體上”和圖示信息判斷該病的遺傳方式；其次根據(jù)伴性遺傳的特點，判斷圖中各個體的基因型，計算相關(guān)概率．