Question

6．在開展高中生物研究性學習時，為了調(diào)查一種單基因遺傳�。ㄖ虏』�因用A或a表示）的遺傳方式，針對發(fā)病率較高的一個地區(qū)某校部分學生的家系進行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表：

雙親性狀	調(diào)查家庭 個數(shù)	子女總?cè)藬?shù)	患病人數(shù)
			男	女
雙親正常	71	206	26	24
雙親患病	5	8	4	4
母親正常，父親患病	4	12	3	5
母親患病，父親正常	4	14	3	3
總計	84	240	36	36

請據(jù)表回答下列問題：
（1）該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
（2）若調(diào)查的某一家庭雙親均無任何遺傳病，生育了一個患該病兒子和一個完全正常女兒，請畫出該家庭的系譜圖并注明成員基因型．（提示：注意系譜圖應該具備的相關要素）
（3）若在人群中該病的發(fā)病率長期穩(wěn)定在$\frac{1}{10000}$，則（2）家庭的正常女兒與正常男性結(jié)婚，所生子女患病的概率為$\frac{1}{303}$．
（4）若同時想要調(diào)查該地區(qū)抗維生素D佝僂病的遺傳和發(fā)病情況，則該疾病與抗維生素D佝僂病遺傳時是否遵循基因的自由組合定律，是．若發(fā)現(xiàn)題（2）所示家庭再生一個兒子患有維生素D佝僂病，則具體原因最可能為母親減數(shù)分裂時發(fā)生基因突變．

Answer 1

分析 分析表格，雙親表現(xiàn)正常，后代出現(xiàn)患者，因此該病為隱性遺傳�。挥钟捎谂畠夯疾《�父親正常，因此該病只能為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由分析可知，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．
（2）若調(diào)查的某一家庭雙親均無任何遺傳病，生育了一個患該病兒子（基因型為aa），則雙親的基因型均為Aa，因此一個完全正常女兒的基因型為AA或Aa，畫出該家庭的系譜圖并注明成員基因型為：

（3）若在人群中該病的發(fā)病率長期穩(wěn)定在$\frac{1}{10000}$，即aa基因型頻率為$\frac{1}{10000}$，因此a的基因頻率為$\sqrt{\frac{1}{10000}}=\frac{1}{100}$，則A基因頻率為$\frac{99}{100}$，人群中AA頻率為$\frac{99}{100}×\frac{99}{100}$，Aa頻率為$2×\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$，則（2）家庭的正常女兒（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$）與正常男性（AA：Aa=99：2）結(jié)婚，所生子女患病的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{303}$．
（4）若同時想要調(diào)查該地區(qū)抗維生素D佝僂病的遺傳和發(fā)病情況，由于抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，因此該疾病與抗維生素D佝僂病遺傳時遵循基因的自由組合定律．若發(fā)現(xiàn)題（2）所示家庭再生一個兒子患有維生素D佝僂病，由于兒子的X染色體只能來自于母親，因此可以確定母親減數(shù)分裂時發(fā)生基因突變．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳    
（2）

（3）$\frac{1}{303}$  
（4）是      母親減數(shù)分裂時發(fā)生基因突變

點評 本題考查了人類遺傳病以及基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)和應用等有關知識，要求考生能夠根據(jù)表格數(shù)據(jù)判斷遺傳病的遺傳方式，并獨立完成系譜圖；識記抗維生素D佝僂病的遺傳方式，并判斷兒子患病的原因．