Question

Fabry病是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致．下圖是該病的某個(gè)家系遺傳系譜，通過(guò)基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因．下列分析不正確的是（　�。�

• A、該病屬于伴X隱性遺傳病
• B、Ⅲ₂一定不攜帶該病的致病基因
• C、該病可通過(guò)測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷
• D、可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否患有此病

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病

專(zhuān)題：

分析：分析系譜圖：Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有患病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病為隱性遺傳病；又已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳�。ㄏ鄳�(yīng)的基因用A、a表示）．

解答： 解：A、由以上分析可知，該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，A正確；
B、Ⅰ₂的基因型為X^AX^a，則Ⅱ₃的基因型也可能為X^AX^a，因此Ⅲ₂有可能攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)誤；
C、該病由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，可通過(guò)測(cè)定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷，C正確；
D、該病由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致，可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否患有此病，D正確．
故選：B．

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖，熟練運(yùn)用口訣判斷該病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合題干中信息準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．