Question

13．骨質硬化癥和卷發(fā)綜合征（先天性銅代謝異常）是兩種單基因遺傳病，一種為常染色體隱性遺傳，一種伴X染色體遺傳，先對兩個家族進行病史分析得到圖示結果（一個家族不含有另一家族遺傳病的致病基因），已知II-6不含有兩種遺傳病的致病基因，II-1所在地區(qū)骨質硬化癥患病率為$\frac{1}{3600}$，則下列說法正確的是（　�。�

• A． 骨質硬化癥為伴X染色體隱性遺傳，卷發(fā)綜合征為常染色體隱性遺傳
• B． Ⅲ-1患骨質硬化癥的概率為$\frac{118}{3600}$
• C． Ⅲ-2為卷發(fā)綜合征男性患者的概率為$\frac{1}{8}$
• D． 若II-4和II-5已經(jīng)育有一個卷發(fā)綜合征男性患者，則再次生出一名女性，患卷發(fā)綜合癥的概率為0.5

Answer 1

分析 分析題意：骨質硬化癥患病率較低，由此可以推測該病為隱性遺傳病，而圖中Ⅰ2患該病，但是兒子表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體隱性遺傳病；
由于“一種為常染色體隱性遺傳，一種伴X染色體遺傳”，并且Ⅰ3和Ⅰ4表現(xiàn)正常，生了一個患病的孩子，則該病一定為伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：A、如果骨質硬化癥為伴X染色體隱性遺傳，則患病母親所生兒子一定患病，而圖中Ⅱ4表現(xiàn)正常，故不成立，A錯誤；
B、由分析可知，骨質硬化癥為常染色體隱性遺傳病，用A、a這對基因表示，由于Ⅰ2為aa，則Ⅱ2為Aa；又由于II-1所在地區(qū)骨質硬化癥患病率為$\frac{1}{3600}$，即aa=$\frac{1}{3600}$，因此a基因頻率為$\frac{1}{60}$，A=$\frac{59}{60}$，AA=（$\frac{59}{60}$）²，Aa=2×$\frac{59}{60}×\frac{1}{60}$，因此Ⅱ1為Aa的概率=$\frac{2}{61}$，因此Ⅲ-1患骨質硬化癥的概率=$\frac{2}{61}×\frac{1}{4}=\frac{1}{122}$，B錯誤；
C、由于Ⅱ6基因型為X^bY，則母親為雜合子，因此Ⅱ5的基因型為$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，并且“一個家族不含有另一家族遺傳病的致病基因”，因此Ⅱ4的基因型為X^BY，Ⅲ-2為卷發(fā)綜合征男性患者的概率=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，C正確；
D、若Ⅱ4和Ⅱ5已經(jīng)育有一個卷發(fā)綜合征男性患者，說明Ⅱ5的基因型一定為X^BX^b，但是由于父親表現(xiàn)正常，他們不會生患卷發(fā)綜合癥的女兒，D錯誤．
故選：C．

點評 本題考查了人類遺傳病、遺傳定律的應用以及基因頻率的有關知識，要求考生首先能夠結合題意和系譜圖判斷兩種遺傳病的遺傳方式，能夠利用基因型頻率和基因頻率之間的關系進行相關概率的計算，掌握不同遺傳病的遺傳特點．