Question

14．人類“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個體在胎兒期死亡；人類“黏多糖貯積癥Ⅱ型”由位于X染色體上的一對基因（E、e）控制．下圖是一個家系圖（Ⅱ-5和Ⅱ-6是雙胞胎姐弟）．請回答（不考慮基因突變）：

（1）基因e（填E或e）是“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ₅可能產(chǎn)生的卵細胞的基因型是dX^E、dX^e．Ⅲ₉的致病基因來自于第Ⅰ代的4號個體．
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未檢測其基因型，據(jù)圖推測Ⅱ₈是雜合子的概率是$\frac{5}{6}$．

Answer 1

分析 由遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患粘多糖病，生有患病的兒子，因此粘多糖病是隱性遺傳病，又知，致病基因位于X染色體上，因此Ⅰ-1的基因型是X^EY、Ⅰ-2的基因型是X^EX^e，Ⅱ-6的基因型是X^eY，Ⅱ-5的基因型可能是X^EX^E、X^EX^e．

解答 解：（1）由分析可知，“黏多糖貯積癥Ⅱ型”是隱性遺傳病，致病基因是e；Ⅱ-5兩種病都不患，基因型是ddX^EX^e或ddX^EX^E，因此產(chǎn)生的配子的基因型可能是dX^E或dX^e；Ⅲ-9患有“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，由于該病是X染色體上的隱性遺傳病，因此致病基因來自Ⅱ-7，Ⅱ-7的致病基因來自Ⅰ-4．
（2）由題意知，人類“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個體在胎兒期死亡，因此3和4的基因型是DdX^EY、DdX^EX^e，Ⅱ-8是女性，因此純合子的概率$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$，雜合子的概率是1-$\frac{1}{6}=\frac{5}{6}$．
故答案為：
（1）e       dX^E、dX^e        4      
（2）$\frac{5}{6}$

點評 本題的知識點是根據(jù)人類系譜圖判斷人類遺傳病的類型，基因的自由組合定律的實質(zhì)和應用，伴X隱性遺傳病的特點，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系并結(jié)合題干信息分析、解答遺傳問題．