Question

14．染色體易位可導(dǎo)致人類家族性染色體異常，引起各種家族性智力低下．例如第7號(hào)染色體片段單向易位到第9號(hào)染色體上（如圖甲），但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未變化，屬于染色體易位攜帶者，但其后代如果出現(xiàn)“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片段有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，如果出現(xiàn)“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），則會(huì)使孕婦早期流產(chǎn)．如圖乙為由于發(fā)生第7和第9號(hào)染色體之間單向易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ-2Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II-1為染色體正常．（不考慮其他原因?qū)е碌漠惓Ｗ兓��?br />
（1）個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生配子的基因型分別為AaB、Ab、aB、
b（用甲圖中的有關(guān)基因表示），其中基因型為aB的配子受精，可使Ⅲ-3成為染色體易位攜帶者．
（2）在Ⅱ-2和Ⅱ-1的后代中可發(fā)現(xiàn)3種染色體組成情況．
（3）Ⅱ-2與Ⅱ-1再生一個(gè)染色體正常孩子的幾率為$\frac{1}{3}$．
（4）如果Ⅱ-1的基因型為AABb，那么Ⅲ-1的基因型為AAaBB或AAaBb．
（5）研究表明，決定ABO血型的基因位于9號(hào)染色體上；白化基因（a）位于11號(hào)染色體上，白化在群體中的發(fā)病率約為$\frac{1}{10000}$．若圖乙中的Ⅲ-2為AB型血，其家系中僅Ⅲ-1患白化�。�若Ⅲ-2與一個(gè)O型不白化者婚配，出現(xiàn)B型血且白化男孩的概率為$\frac{1}{1212}$．

Answer 1

分析 根據(jù)甲圖分析，7號(hào)染色體上的a基因，易位到9號(hào)染色體上，則基因型為A_B（a）b，減數(shù)分裂能夠產(chǎn)生4種配子，基因型分別為AaB、Ab、aB、b；AaB的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為“部分三體”，Ab的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為染色體正常，aB的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為染色體易位攜帶，b的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為“部分單體”，早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活．

解答 解：（1）個(gè)體Ⅱ-2為圖甲所示染色體易位攜帶者，則基因型為A_B（a）b，減數(shù)分裂能夠產(chǎn)生4種配子，基因型分別為 AaB、Ab、aB、b，其中基因型為aB的配子受精，可使Ⅲ-3成為染色體易位攜帶者．
（2）在Ⅱ-2產(chǎn)生AaB的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為“部分三體”，Ab的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為染色體正常，aB的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為染色體易位攜帶，b的配子與Ⅱ-1的配子結(jié)合的后代為“部分單體”，早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活．
（3））Ⅱ-2與Ⅱ-1后代的表現(xiàn)型為3種，染色體正常、染色體易位攜帶、部分三體比例為1：1：1，再生一個(gè)染色體正常孩子的幾率為$\frac{1}{3}$．
（4）Ⅱ-1的基因型為AABb，產(chǎn)生的配子是AB和Ab，而Ⅲ-1為“部分三體”，說(shuō)明Ⅱ-2提供的配子是AaB，則Ⅲ-1的基因型為 AAaBB或AAaBb．
（5）由于Ⅲ-2為AB型血，與一個(gè)O型者婚配，其后代血型有2種：$\frac{1}{2}$A型、$\frac{1}{2}$B型，Ⅲ-2關(guān)于白化病的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，再有白化在群體中的發(fā)病率約為$\frac{1}{10000}$．則a=$\frac{1}{100}$，A=1-a=$\frac{99}{100}$，則AA=$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，人群中不患白化病的人是攜帶者的概率為$\frac{AA}{AA+Aa}$=$\frac{2}{101}$，Ⅲ-2與不白化者婚配，子代患白化病的概率為
$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$，綜合以上分析，若Ⅲ-2與一個(gè)O型不白化者婚配，出現(xiàn)B型血且白化男孩的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{303}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{1212}$．
故答案為：
（1）AaB、Ab、aB、b  aB
（2）3
（3）$\frac{1}{3}$      
（4）AAaBB或AAaBb     
（5）$\frac{1}{1212}$

點(diǎn)評(píng) 本題以人類染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對(duì)遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對(duì)考生的要求比較高，屬于難題．