Question

【題目】1901年，奧地利病理學(xué)家卡爾· 蘭德施泰納在研究發(fā)熱病人血清中的溶血素時(shí)，發(fā)現(xiàn)了人類ABO血型系統(tǒng)。ABO 血型系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn)為病人輸血解決了一大難題，也打開了免疫血液學(xué)、免疫遺傳學(xué)的大門，屬醫(yī)學(xué)界一大創(chuàng)舉。因此，卡爾· 蘭德施泰納獲得了1930年的諾貝爾獎(jiǎng)金，并稱譽(yù)為“血型之父”。

I ．人類的血型是可以遺傳的，ABO血型它由i、IA、IB三個(gè)復(fù)等位基因控制。IA與IB為共顯性基因，且對i均為顯性。

（1）人類ABO血型的基因型共有 種。正常情況下，一對夫妻血型分別為AB型和O型，他們所生的一個(gè)子女血型可能是 。

（2）在一個(gè)平衡的人群體中，基因頻率IA=0.2， IB=0.4，i=0.4。A型血的表現(xiàn)型頻率是 。

（3）有一對夫妻，丈夫的血型是AB型。妻子的血型是B型，她的弟弟是O型、父母都是B型。這對夫妻生的孩子血型為AB型的可能性是 。

II．近幾年研究發(fā)現(xiàn)，人的ABO血型不僅由位于第9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關(guān)。在人體內(nèi)，前體物質(zhì)在H基因的作用下形成H物質(zhì)，而hh的人不能把前體物質(zhì)轉(zhuǎn)變成H物質(zhì)。H物質(zhì)在IA基因的作用下，形成凝集原A； H物質(zhì)在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能轉(zhuǎn)變H物質(zhì)。其原理如圖2所示。

（1）根據(jù)上述原理，血型的遺傳滿足 定律。

（2）某家系的系譜圖如圖3所示。Ⅱ－2的基因型為 hhIBi，那么Ⅲ－2的基因型是 。

（3）一對基因型為HhIAi和HhIBi的夫婦，生血型表現(xiàn)為O型血孩子的幾率是 。

Answer 1

【答案】I ．（1）6，A型或B型 （2）0.2 （3）1/3

II．（1）自由組合 （2）HhIIAIB （3）7/16

【解析】 I ．ABO血型它由i、IA、IB三個(gè)復(fù)等位基因控制，A型血基因?yàn)镮AIA和IAi，B型血基因?yàn)镮B IB、IBi，O型血基因型為ii，人類ABO血型的基因型共有6種，一對夫妻血型分別為AB型和O型，他們所生的一個(gè)子女血型可能是A型或B型 （2）A型血的表現(xiàn)型頻率是IAIA+IAi=0.2*0.2+2*0.2*0.4=0.2 （3）這對夫妻生的孩子血型為AB型的可能性是2/3×1/2=1/3

II．（1）根據(jù)題干中“人的ABO血型不僅由位于9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關(guān)”可知，兩對基因位于不同對的同源染色體上，遵循基因的自由組合定律．（2）從題中條件推知，H_IAIA、H_IAi為A型血，有4種；H_IBIB、H_IBi為B血型，有4種；H_IAIB為AB型血，有2種；其余型血都為O型血，即H_ii、hh__，有8種．因此決定ABO血型的基因型有18種．基因型為Hhii的血型為O型．再由Ⅱ2的基因型是hhIBi，由此可推知AB型Ⅲ2的基因型HhIAIB．（4）一對基因型為HhIAi的夫婦，所生孩子為純合子的概率是1/2×1/2=1/4，生一個(gè)血型表現(xiàn)為O型血孩子的基因型有hh_ _和H_ii兩類，其中是hh_ _的概率為1/4，H_ii的概率為3/4×1/4=3/16，因此生血型為O型血的孩子的概率是1/4+3/16=7/16．