Question

6．科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病凋查時發(fā)現(xiàn)，某山村一男性患一種單基因遺傳�。�該男性的祖父、祖母、父親都患該病，他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個患病的女兒．家庭中其他成員都正常，請分析回答：
（1）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查對象是，方法應(yīng)是人群中隨機(jī)調(diào)查計算；若要推斷該遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行．經(jīng)過分析可知，該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳�。�
（2）請根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖．

（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是100%．若該男性與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性婚配，預(yù)計生一個只患一種病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）如果某個體的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色體上依次分布在1到6的位置．下列屬于基因結(jié)構(gòu)改變的變異是D．

Answer 1

分析 調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式；如果調(diào)查發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)調(diào)查．根據(jù)遺傳圖譜：父母有病，女兒正常，可判斷該病為常染色體顯性遺傳�。�
（2）根據(jù)題干中信息可繪制遺傳圖譜如下：

（3）由遺傳系譜圖很直觀的看出：若該病用A表示，二人雙親中均有一人表現(xiàn)正常，故兩者基因型均為Aa，相同概率是100%；若該病用A表示，色盲用b基因表示，則雙方基因型為：AaX^BY和aaX^BX^b，則后代患該病的概率為$\frac{1}{2}$，正常概率也為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率為$\frac{1}{4}$，色盲男孩和正常男孩的概率各為$\frac{1}{4}$，故生一個只患一種病的男孩的概率=患該病×正常男孩+不患該病×色盲男孩=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
（4）A屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，B屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，C沒有發(fā)生變異，D中基因b變?yōu)榛�因B，屬于基因突變．只有基因突變會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，故選：D．
故答案為：
（1）人群中隨機(jī)調(diào)查計算    患者家系    常染色體顯性
（2）

（3）100%    $\frac{1}{4}$
（4）D

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)題文信息繪制系譜圖，并能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相關(guān)個體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解層次的考查．