15.已知某病的致病基因位于X染色體上.調(diào)查一家系該病的發(fā)病情況,如圖所示:
(1)該病的致病基因?yàn)殡[性基因.
(2)圖中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XbXb和XBY.
(3)Ⅱ2是雜合子的概率為100%.
(4)Ⅲ5的致病基因來自他的母親;Ⅲ1是雜合子的概率為50%.
(5)Ⅳ1是純合子的概率為50%.
(6)Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)患病男孩的概率是25%.若再生一個(gè)男孩,該男孩患病的概率為50%,他們生患病女兒的概率為0.
(7)Ⅳ2的致病基因是由第一代的第1號(hào)→第二代的第4號(hào)→第三代的第4號(hào)而傳來的.這種基因傳遞的特點(diǎn)在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳.

分析 分析題圖:Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,Ⅲ-2患病,該病為X染色體上隱性遺傳病,據(jù)此答題.

解答 解:(1)根據(jù)試題分析,該病的致病基因?yàn)殡[性基因.
(2)圖中Ⅰ1患病,其基因型為XbXb,Ⅰ2表現(xiàn)型正;蛐蜑閄BY.
(3)Ⅱ2表現(xiàn)型正常,有患病的母親,Ⅱ2是雜合子的概率為100%.
(4)因?yàn)樵摬閄染色體上隱性遺傳病,Ⅲ5的致病基因來自他的母親,由于Ⅱ1基因型為XBY,Ⅱ2基因型是XBXb,Ⅲ1基因型及概率為$\frac{1}{2}$XBXB、$\frac{1}{2}$XBXb,Ⅲ1是雜合子的概率為50%.
(5)Ⅳ2基因型為XbY,Ⅲ3基因型為XBY,Ⅲ4基因型是XBXb,Ⅳ1基因型及概率為$\frac{1}{2}$XBXB、$\frac{1}{2}$XBXb,Ⅳ1是純合子的概率為50%.
(6)Ⅲ3基因型為XBY,Ⅲ4基因型是XBXb,Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)患病男孩的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$=25%,若再生一個(gè)男孩(性別確定),該男孩基因型及概率為$\frac{1}{2}$XBY、$\frac{1}{2}$XbY,患病的概率為50%,他們生患病女兒的概率為0.
(7)Ⅳ2的致病基因是由第一代的第1號(hào)→第二代的第4號(hào)→第三代的第4號(hào)而傳來的.這種基因傳遞的特點(diǎn)在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳.
故答案為:
(1)隱 
(2)XbXb XBY 
(3)100%
(4)母親 50% 
(5)50% 
(6)25% 50% 0
(7)1 4 4 交叉遺傳

點(diǎn)評(píng) 本題考查伴性遺傳,考查學(xué)生的分析能力和計(jì)算能力,尤其是掌握遺傳病的計(jì)算方法.

練習(xí)冊(cè)系列答案
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A.細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)不能為細(xì)胞代謝提供能量

B.細(xì)胞膜上的糖蛋白與細(xì)胞表面的識(shí)別有關(guān)

C.細(xì)胞核是細(xì)胞代謝和遺傳的控制中心

D.細(xì)胞若失去結(jié)構(gòu)的完整性將大大縮短其壽命

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4.囊性纖維病是北美白種人中最常見的遺傳。芯勘砻鳎诖蠹s70%的患者中,編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因異常,導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸而出現(xiàn)Cl-的轉(zhuǎn)運(yùn)異常,導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多,管腔受阻,細(xì)菌在肺部大量生長繁殖,最終使肺功能嚴(yán)重受損.
(1)導(dǎo)致出現(xiàn)囊性纖維病的變異類型是基因突變.分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因,根本上說,是CFTR基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而改變了其序列.
(2)囊性纖維病體現(xiàn)的基因控制生物性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀.
(3)調(diào)查發(fā)現(xiàn),該病的發(fā)病率較高,調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是:囊性纖維病的發(fā)病率=囊性纖維病的患病人數(shù)/囊性纖維病的被調(diào)查人數(shù)×100%.
(4)圖是當(dāng)?shù)氐囊粋(gè)囊性纖維病家族系譜圖,其中Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲但父母表現(xiàn)正常.調(diào)查發(fā)現(xiàn),該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因.

①囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$.
②若Ⅱ3和Ⅱ4計(jì)劃生育二胎,則所生小孩同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$;若要確定胎兒是否患有遺傳病,可采取的主要措施是產(chǎn)前診斷.

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11.某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)嘗試對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查.如圖是他們畫出的關(guān)于甲。ˋ-a)和乙。˙-b)的遺傳系譜圖,已知I-2沒有乙病致病基因,請(qǐng)回答下列問題:

(1)從系譜圖分析,乙病屬于伴X染色體隱性遺傳。
(2)Ⅱ-3的基因型為AaXBY.若現(xiàn)需要從上述系譜圖個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因,肯定能提供樣本的個(gè)體除Ⅱ-7和Ⅲ-13外,還有Ⅰ-1、Ⅲ-12、II-8.

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20.Meckel綜合征是一種致死性遺傳病,我國研究者對(duì)某患病家系開展研究(相關(guān)基因用M、m表示),系譜如圖1所示.請(qǐng)分析回答下列問題:

(1)據(jù)系譜圖分析,該病為常染色體上的隱性性基因控制的遺傳。茰y(cè)Ⅱ-4的基因型是Mm或MM.
(2)研究人員采集了部分家系成員的組織樣本,對(duì)該病相關(guān)基因-mks基因進(jìn)行研究.提取了這些成員的DNA,采用PCR技術(shù)對(duì)該基因的特異性片段(長度400bp,bp代表堿基對(duì))進(jìn)行擴(kuò)增,然后用限制性核酸內(nèi)切酶HhaⅠ對(duì)其切割,進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析,結(jié)果如圖2,分析可知:
①病患者的MKS3基因片段有0個(gè)HhaⅠ酶切點(diǎn).
②提取DNA的部分家系成員中,I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的攜帶者.
③若Ⅱ-2與Ⅱ-3再孕育一個(gè)胎兒,這個(gè)胎兒正常的概率是$\frac{3}{4}$.
(3)提取患病胎兒(III-4)的DNA測(cè)序,發(fā)現(xiàn)患病胎兒mks基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)第549位氨基酸從精氨酸(密碼子:CGG、CGC、CGA、CGU)變?yōu)榘腚装彼幔艽a子:UGU、UGC),導(dǎo)致其結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,這是由于mks基因模板鏈上的一個(gè)堿基改變,即由G替換為A.
(4)進(jìn)一步檢測(cè)患病胎兒(III-4)mks基因表達(dá)情況,正常胎兒做對(duì)照,結(jié)果如圖3,分析檢測(cè)結(jié)果可知,與正常胎兒相比,患病胎兒mks基因的表達(dá)在表達(dá)部位(組織、器官)與表達(dá)量方面存在差異.
(5)綜上述所述可知,Meckel綜合征胎兒致死原因是:mks基因的突變導(dǎo)致基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常,基因的表達(dá)部位、表達(dá)量異常;(或基因表達(dá)異常).

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6.科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病凋查時(shí)發(fā)現(xiàn),某山村一男性患一種單基因遺傳。撃行缘淖娓、祖母、父親都患該病,他的兩位姑姑中有一位患該病,該患病姑姑婚后生了一個(gè)患病的女兒.家庭中其他成員都正常,請(qǐng)分析回答:
(1)若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,調(diào)查對(duì)象是,方法應(yīng)是人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算;若要推斷該遺傳病的遺傳方式,應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行.經(jīng)過分析可知,該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳。
(2)請(qǐng)根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖.

(3)該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是100%.若該男性與表現(xiàn)型正常、但其父親為色盲的女性婚配,預(yù)計(jì)生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$.
(4)如果某個(gè)體的基因型是AabbccDdeeFF,基因a至f在染色體上依次分布在1到6的位置.下列屬于基因結(jié)構(gòu)改變的變異是D.

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2.人的正常與白化病受A和a控制,正常與鐮刀型貧血癥受基因B和b控制,兩對(duì)基因分別位于常染色體上假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正;蛳啾,白化基因缺失了一個(gè)限制酶的切點(diǎn).圖一表示某家族遺傳系譜圖,圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正;虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖.據(jù)圖回答下列問題.

(1)由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是AA、aa.
(2)已知對(duì)③、④進(jìn)行核酸分子雜交診斷,其電泳結(jié)果都與甲的相同.⑥的基因型可能是AaBB、AaBb,⑨是正常的可能性為$\frac{20}{27}$.
(3)如果要通過產(chǎn)前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合征,常用的有效方法是羊水檢查.
(4)假設(shè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因b位于X染色體上,則圖一中一定是雜合子的個(gè)體是②④.
(5)若⑥和⑦婚配,生了一個(gè)染色體組成為XXY的色盲男孩,則色盲基因來源于第 I代④號(hào)個(gè)體,分析產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因⑦在減數(shù)第二次分裂后期,帶有色盲基因的兩條X染色體移向同一極.

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3.基因型為YyRr、yyRr的兩個(gè)體雜交時(shí),雌雄配子的結(jié)合方式有(  )
A.2 種B.4 種C.8 種D.16 種

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