Question

1．21-三體綜合征是人類染色體異常遺傳病．人的第21號(hào)染色體上特有的短串聯(lián)重復(fù)序列（一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21-三體綜合征做出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因，三條染色體各有一個(gè)這種基因）．現(xiàn)有一21-三體綜合征患兒，其遺傳標(biāo)記的基因型記為NNn，其父親的染色體組成是44+XY，該遺傳標(biāo)記的基因型為nn；母親的染色體組成是44+XX，該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn．
（1）若該21-三體綜合征患兒為男孩，其體細(xì)胞的染色體組成是45+XY，從變異類型分析，此變異屬于染色體數(shù)目變異．出現(xiàn)此情況是雙親中母親的第21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂中未正常分離，而產(chǎn)生異常的配子．
（2）用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)21-三體綜合征時(shí)，所檢測(cè)的細(xì)胞最好處在有絲分裂的中期（時(shí)期）．
（3）21-三體綜合征患者很常見(jiàn)，而減數(shù)分裂異常也會(huì)出現(xiàn)18-三體綜合征，但這種患者卻很少見(jiàn)，你認(rèn)為可能原因是18-三體綜合征可能會(huì)造成嚴(yán)重疾病使個(gè)體在胚胎時(shí)期就流產(chǎn)死亡．
（4）若某女性為21-三體綜合征患者（遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，減數(shù)分裂時(shí)三條染色體兩條配對(duì)，一條成單），她經(jīng)減數(shù)分裂理論上產(chǎn)生的配子的基因型為N：NN：Nn：n，對(duì)應(yīng)的比例為2：1：2：1；與正常個(gè)體婚配，后代患21-三體綜合征的比例為$\frac{1}{2}$．她懷孕后，為了防止生出患21-三體綜合征的后代，所以要做好產(chǎn)前診斷．

Answer 1

分析 1、21三體綜合征變異類型是染色體數(shù)目變異．
2、父親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，該患兒是NNn，故應(yīng)是母親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了NN的卵細(xì)胞．
3、NNn減數(shù)分裂時(shí)一條染色體分向一極，另兩條染色體分向另一極，可以這樣分析（基因用數(shù)字進(jìn)行表示N₁、N₂、n₃）：
同源染色體分離的情況有：
①12（N₁N₂）、3（n）
②13（N₁n₃）、2（N）
③23（N₂n₃）、1（N₁）
所以NNn產(chǎn)生配子的基因型及比例為N：NN：Nn：n=2：1：2：1．

解答 解：（1）該患兒是21三體綜合征的男孩，是常染色體多了1條，應(yīng)是45+XY，該變異屬于染色體數(shù)目變異，因?yàn)槠涓赣H該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，該患兒是NNn，故應(yīng)是母親減數(shù)二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產(chǎn)生了NN的卵細(xì)胞．
（2）由于有絲分裂中期染色體形態(tài)固定，數(shù)目清晰，所以用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)21-三體綜合征時(shí)，所檢測(cè)的細(xì)胞最好處在有絲分裂的中期．
（3）21三體綜合征患者很常見(jiàn)，而20、19、18等染色體三體綜合征卻很少見(jiàn)，你認(rèn)為可能原因是其它染色體三體可能會(huì)造成嚴(yán)重疾病使個(gè)體在胚胎時(shí)期就流產(chǎn)死亡．
（4）某女性基因型為NNn的21三體綜合征患者，可以產(chǎn)生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子，由配子可知該女子與正常個(gè)體婚配，后代患三體綜合征的比例為$\frac{1}{2}$．她懷孕后，為了防止生出患21-三體綜合征的后代，所以要做好產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）45+XY　          染色體數(shù)目變異　       母親　      二
（2）有絲分裂的中期
（3）18-三體綜合征可能會(huì)造成嚴(yán)重疾病使個(gè)體在胚胎時(shí)期就流產(chǎn)死亡
（4）N：NN：Nn：n          2：1：2：1       　$\frac{1}{2}$         產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng) 本題考查了21三體綜合征變異的類型，產(chǎn)生的原因，21三體綜合征女患者產(chǎn)生配子的種類及比例，意在考查考生理解和計(jì)算減數(shù)分裂不正常的配子的形成及比例，難度中等．