Question

【題目】囊性纖維病是一種單基因遺傳病。多數(shù)患者的發(fā)病機(jī)制是運(yùn)載氯離子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因發(fā)生了變化，導(dǎo)致該跨膜蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，出現(xiàn)頻發(fā)的呼吸道感染、呼吸困難等囊性纖維病病癥。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

(1)囊性纖維病產(chǎn)生的直接原因是__________，囊性纖維病的發(fā)病機(jī)制體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有____________的功能。

(2)圖甲、圖乙表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭(設(shè)該性狀由等位基因A、a控制)

①由圖可知囊性纖維病的遺傳方式是______________。

②CFTR蛋白基因表達(dá)時(shí)，參與翻譯過(guò)程的幾種不同類(lèi)型的核酸分別是_______________。

③假定某種熒光染料只能對(duì)(CFFR)蛋白致病基因進(jìn)行標(biāo)記，取圖乙F1中正常女孩的干細(xì)胞置于含該熒光染料的培養(yǎng)基中進(jìn)行體外培養(yǎng)，則處于第二次分裂中期時(shí)細(xì)胞內(nèi)有___________個(gè)熒光標(biāo)記。

Answer 1

【答案】CFTR蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變（或答’蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變”） 控制物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞 常染色體隱性遺傳 mRNA、rRNA、tRNA 2

【解析】

本題結(jié)合囊性纖維病，考查基因分離定律、基因突變等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．

(1)囊性纖維病產(chǎn)生的原因是多層次的，而直接原因是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變；囊性纖維病的發(fā)病是運(yùn)載氯離子的跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因發(fā)生了變化，導(dǎo)致該跨膜蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有控制物質(zhì)進(jìn)出的功能。

(2)①由圖甲正常親本生育患病女兒可知囊性纖維病是隱性遺傳病，若是伴X隱性遺傳，則她的父親應(yīng)該患病但沒(méi)有患病，所以遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

②基因表達(dá)時(shí)mRNA是翻譯的模板，rRNA是核糖體的成分，tRNA運(yùn)輸氨基酸，都參與了翻譯過(guò)程。

③正常女孩的母親是患者，所以她是攜帶者，干細(xì)胞第二次有絲分裂間期致病基因復(fù)制，所以中期時(shí)細(xì)胞內(nèi)有2個(gè)致病基因，2個(gè)熒光標(biāo)記。