Question

10．人類的X染色體上的有一個色覺基因（A），能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號染色體上還有編碼藍光受體蛋白的基因（D），這三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達，當一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞，即可產(chǎn)生某種色覺．當A基因突變?yōu)殡[性基因a時，人不能分辨紅色和綠色；當D基因突變?yōu)殡[性基因d時，人不能分辨藍色；當D基因和A基因都發(fā)生突變時，此人即為全色盲．
（1）對三種感光細胞來說，不同波長的光作為信號（或刺激），能引起其膜（膜）電位變化，導致感光細胞內(nèi)的一系列生理反應．
（2）D，d基因和A，a基因的遺傳遵循自由組合定律，當夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時，他們生一個全色盲孩子的概率是$\frac{1}{16}$．
（3）X染色體上還有一個編碼凝血因子Ⅸ的基因（H），該基因突變?yōu)殡[性基因h時，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無法凝固，這是一種血友病，稱為血友病B；以下是B．Rath在1938年調(diào)查的一個家系的系譜圖（2號在調(diào)查時已經(jīng)死亡，且只知道其為血友病B患者，不知其是否為紅綠色盲患者）：

分析系譜圖可知，II代3號個體在形成生殖細胞時，兩條X（答X也行）染色體一定發(fā)生了交叉互換．若2號只為血友病B患者，則3號的基因型是X_H^aX_h^A，在這種情況下，若3號再生一個男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要大（填“大”或“小”或“一樣大”）．
（4）采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來曙光，將凝血因子Ⅸ的基因與運載體相結(jié)合，然后將其導入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ．

Answer 1

分析 1、根據(jù)題意分析可知，D_X^A_為完全正常，可以分辨三種顏色；ddX^a_為全色盲；D_X^a_為紅綠色盲；ddX^A_為藍色盲．
2、血友病、紅綠色盲都是伴X隱性遺傳病，兩者之間連鎖，圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X_H^AX_h^a、X_H^aX_h^A，而且在減數(shù)分裂形成卵細胞時兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了X_H^A、X_h^a、X_h^A、X_H^a四種配子．

解答 解：（1）一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，興奮的膜電位表現(xiàn)是內(nèi)正外負，所以不同波長的光作為刺激，能引起感光細胞膜電位變化（即由內(nèi)負外正→內(nèi)正外負），產(chǎn)生興奮．
（2）D，d基因在7號染色體上和A，a基因在X染色體上，所以D，d基因和A，a基因是位于非同源染色體上的非等位基因，符合自由組合定律，當夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY，生全色盲孩子的基因型是ddX^aY$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$．
（3）H和A基因都在X染色體上，由家族系譜圖可知Ⅲ5基因型為X_h^aY，Ⅲ6基因型為X_h^AY，Ⅲ7基因型為X_H^aY，Ⅲ8基因型為X_H^AY，而Ⅱ3是表現(xiàn)正常女性，可推測出Ⅱ3的基因型為X_h^AX_H^a，她的四個兒子的基因型可知，II代3號個體在形成生殖細胞時，兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換．若2號只為血友病B患者，則3號的基因型是X_h^AX_H^a，若3號再生一個男孩，只患一種病包括（只患色盲和只患血友�。┛赡苄詾�$\frac{1}{4}+\frac{1}{4}=\frac{1}{2}$，兩病兩病兼患（考慮交叉互換）的可能性為$\frac{1}{4}$，所以只患一種病的可能性$\frac{1}{2}$大于兩病兩病兼患（考慮交叉互換）的可能性$\frac{1}{4}$，
（4）基因工程的步驟分別是：獲取目的基因（凝血因子Ⅸ的基因）、將目的基因（凝血因子Ⅸ的基因）與運載體結(jié)合、將目的基因（凝血因子Ⅸ的基因）導入受體細胞，目的基因的檢測與鑒定．
故答案為：
（1）信號（或刺激） （膜）電位  
（2）自由組合   $\frac{1}{16}$  
（3）兩條X（答X也行）   交叉互換      X_H^aX_h^A    大（不要求位置，兩個基因上下或左右放置均可）
（4）凝血因子Ⅸ的基因

點評 本題考查的是人類色盲的伴性遺傳，意在考查學生運用所學伴性遺傳的遺傳規(guī)律知識來綜合分析問題和解決問題的能力．