Question

3．表現(xiàn)遺傳是指DNA序列不改變，而基因表達(dá)發(fā)生可遺傳的改變．DNA甲基化是表現(xiàn)遺傳中最常見的現(xiàn)象之一．某些基因在啟動(dòng)子上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域，稱為“CG島”．其中的胞嘧啶在甲基化酶作用下變成5-甲基胞嘧啶，但仍能與鳥嘌呤互補(bǔ)配對(duì)．細(xì)胞中存在兩種DNA甲基化酶（如圖1），“從頭甲基化酶”只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；“持續(xù)甲基化酶”只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)，使其全甲基化．

（1）圖2中過程①是DNA以半保留方式進(jìn)行復(fù)制，其產(chǎn)物都是半甲基化的，因此，過程②必須經(jīng)過持續(xù)甲基化酶的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)．
（2）研究發(fā)現(xiàn)，啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會(huì)影響相關(guān)蛋白質(zhì)與啟動(dòng)子的結(jié)合，從而抑制轉(zhuǎn)錄（或基因的表達(dá)）．
（3）小鼠的A基因編碼胰島素生長(zhǎng)因子-2（IGF-2），a基因無此功能（A、a位于常染色體上）．IGF-2是小鼠正常發(fā)育必須的一種蛋白質(zhì)，缺乏時(shí)小鼠個(gè)體矮小．在小鼠胚胎中，來自父本的A及其等位基因能夠表達(dá)，來自母本的則不能表達(dá)．檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，這對(duì)基因的啟動(dòng)子在精子中是非甲基化的，在卵細(xì)胞中則是甲基化的．
    若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F₁的表現(xiàn)型應(yīng)為（全部）正常．F₁雌雄個(gè)體間隨機(jī)交配，則F₂的表現(xiàn)型及其比例應(yīng)為正常：矮小=1：1．
（4）5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾�。�推測(cè)AZA可能的作用機(jī)制之一是：AZA與“CG島”中的胞嘧啶競(jìng)爭(zhēng)甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度．

Answer 1

分析 解答本題的關(guān)鍵是緊扣圖中和題中信息答題．解答第（1）題的關(guān)鍵信息是：“從頭甲基化酶”只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；“持續(xù)甲基化酶”只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)，使其全甲基化．解答第（3）題的關(guān)鍵信息是：來自父本的A及其等位基因能夠表達(dá)，來自母本的則不能表達(dá)．

解答 解：（1）DNA復(fù)制方式為半保留復(fù)制；圖2中①過程的產(chǎn)物都是半甲基化的；由于從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化，而持續(xù)甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位點(diǎn)，使其全甲基化，因此過程②必須經(jīng)過持續(xù)甲基化的催化才能獲得與親代分子相同的全甲基化狀態(tài)．
（2）啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別和結(jié)合的位點(diǎn)，能啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄過程．若啟動(dòng)子中“CG島”的甲基化會(huì)影響相關(guān)蛋白質(zhì)與啟動(dòng)子的結(jié)合，則會(huì)抑制轉(zhuǎn)錄（或基因的表達(dá)）．
（3）若純合矮小雌鼠（aa）與純合正常雄鼠（AA）雜交，則F₁的基因型均為Aa，且其中來自父親的A能夠表達(dá)，來自母親的a不能表達(dá)，因此F₁的表現(xiàn)型是（全部）正常．F₁雌雄個(gè)體（父Aa×母Aa）間隨機(jī)交配，由于來自父本的A及其等位基因能夠表達(dá)，來自母本的則不能表達(dá)，則F₂的表現(xiàn)型及其比例應(yīng)為正常：矮小=1：1．
（4）5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病，由于甲基化離不開甲基化酶，由此可推知AZA可能的作用機(jī)制之一是：AZA與“CG島”中的胞嘧啶競(jìng)爭(zhēng)甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度．
故答案為：
（1）半保留      半      持續(xù)甲基化
（2）轉(zhuǎn)錄（或基因的表達(dá)）
（3）（全部）正常        正常：矮小=1：1
（4）胞嘧啶

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查DNA的復(fù)制、基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，要求考生識(shí)記DNA分子復(fù)制方式；識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的條件等及知識(shí)，掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能結(jié)合圖中和題中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解層次的考查．