Question

6．圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請據(jù)圖回答：

（1）β鏈堿基組成為GUA，決定谷氨酸的密碼子是GAA．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳�。�
（3）如圖1所示，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變．
（4）Ⅱ₈基因型是BB或Bb，如果Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)男孩，患該病的概率為$\frac{1}{4}$；如果Ⅱ₆和Ⅱ₇想生二胎，生一個(gè)患病男孩的概率為$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．其中①表示以DNA復(fù)制過程，過程發(fā)生在細(xì)胞分裂間期，場所為細(xì)胞核；②表示以DNA為模板合成RNA，為轉(zhuǎn)錄過程．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．

解答 解：（1）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，堿基組成為GUA．據(jù)圖示可知，決定谷氨酸的密碼子是GAA．
（2）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個(gè)患病的9號(hào)，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（3）如圖1所示，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添、缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變．
（4）Ⅱ₉患病，基因型為bb，由于3號(hào)和4號(hào)表現(xiàn)正常，則3號(hào)和4號(hào)的基因型均為Bb．因此Ⅱ₈基因型是$\frac{1}{3}$BB或$\frac{2}{3}$Bb．如果Ⅱ₆和Ⅱ₇已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，因此他們均為Bb，再生一個(gè)男孩，患該病bb的概率為$\frac{1}{4}$．如果Ⅱ₆和Ⅱ₇想生二胎，生一個(gè)患病男孩的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）GUA　   GAA
（2）常　      隱
（3）替換     增添      缺失
（4）BB或Bb　     $\frac{1}{4}$   　   $\frac{1}{8}$

點(diǎn)評(píng) 本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，考查了系譜圖的分析、基因分離定律的應(yīng)用等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．