9．圖1為某家族患原發(fā)低鉀性周期性麻痹的遺傳系譜，研究人員檢測(cè)了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖2所示．圖3表示某果蠅2號(hào)染色體（常染色體）上的兩對(duì)等位基因（分別用A、a和B、b表示）

（1）據(jù)圖1，要了解Ⅳ1與Ⅳ2的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)其做基因檢測(cè)
（2）圖2中四種不同形狀曲線代表四種堿基，且一個(gè)峰對(duì)應(yīng)一個(gè)堿基，請(qǐng)補(bǔ)充正常人基因編碼鏈中峰的順序所表示的堿基序列為GGTACA，如該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置處堿基對(duì)發(fā)生了改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來(lái)對(duì)應(yīng)的精氨酸變?yōu)榘腚装彼幔ū彼酖CA、精氨酸CGU、絲氨酸AGU、半胱氨酸UGU、組氨酸CAU）．
（3）果蠅卷翅基因A是2號(hào)染色體（常染色體）上的一個(gè)顯性突變基因，其等位基因a控制野生型翅型．卷翅基因A純合時(shí)致死，推測(cè)在隨機(jī)交配的果蠅群體中，卷翅基因的頻率會(huì)逐代下降．
（4）研究者還發(fā)現(xiàn)2號(hào)染色體上的另一純合致死基因B，從而得到“平衡致死系”果蠅，其基因與染色體關(guān)系如圖3．該品系的雌雄果蠅互交（不考慮交叉互換和基因突變），其子代中雜合子的概率是100%；子代與親代相比，子代A基因的頻率不變（上升/下降/不變）．
（5）欲利用“平衡致死系”果蠅來(lái)檢測(cè)野生型果蠅的一條2號(hào)染色體上是否出現(xiàn)決定新性狀的隱性突變基因，可做下列雜交實(shí)驗(yàn)（不考慮雜交過(guò)程中的交叉互換及新的基因突變）：

①若F2代的表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生=2：1，說(shuō)明待檢野生型果蠅的2號(hào)染色體上沒(méi)有決定新性狀的隱性突變基因．
②若F2代的表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生：新性狀=8：3：1，說(shuō)明待檢野生型果蠅的2號(hào)染色體上有決定新性狀的隱性突變基因．

分析 分析遺傳圖譜：圖中Ⅱ-4的丈夫正常，女兒有病，所以不可能是伴X隱性遺傳病；Ⅲ-3有病，妻子正常，兒子有病，所以不可能是伴X顯性遺傳�。挥忠�?yàn)閳D中表現(xiàn)出代代相傳的特點(diǎn)，所以該病最可能是常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）要了解Ⅳ1與Ⅳ2的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)其做基因檢測(cè)．
（2）根據(jù)曲線代表的含義和圖中峰的順序可知：正常人的基因編碼鏈（非模板鏈）的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭頭處堿基為C，而患者則突變?yōu)锳，非模板鏈由CGT變?yōu)門(mén)GT，則模板鏈由GCA變?yōu)锳CA，轉(zhuǎn)錄后的密碼子由CGU變?yōu)閁GU，導(dǎo)致翻譯出的氨基酸由精氨酸變?yōu)榘腚装彼幔?br />（3）由于卷翅基因A純合時(shí)致死，因此在隨機(jī)交配的果蠅群體中，卷翅基因的頻率會(huì)逐代下降．
（4）圖3品系的雌雄果蠅互交，其子代的基因型有3種，即AAbb、aaBB、AaBb，其中基因A和基因B純合致死，因此子代只有AaBb一種基因型，即均為雜合子，且子代與親代相比，子代A基因的頻率不變．
（5）①若待檢野生型果蠅的2號(hào)染色體上沒(méi)有決定新性狀的隱性突變基因，則F1代的基因型為Aabb、aaBb，從中選出卷翅果蠅Aabb，讓它們隨機(jī)交配，F(xiàn)2代的基因型及比例為AAbb：Aabb：aabb=1：2：1，其中AAbb致死，因此F2代表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生=2：1．
②若待檢野生型果蠅的2號(hào)染色體上有決定新性狀的隱性突變基因，則F1代的基因型為AabbDD、aaBbDD、AabbDd、aaBbDd，從中選出卷翅果蠅AabbDD、AabbDd，讓它們隨機(jī)交配，則F2代的表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生：新性狀=8：3：1．
故答案為：
（1）基因檢測(cè)         
（2）GGTACA       精氨酸     半胱氨酸       
（3）下降
（4）100%     不變    
（5）①卷翅：野生=2：1       ②卷翅：野生：新性狀=8：3：1

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能準(zhǔn)確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，同時(shí)能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．

練習(xí)冊(cè)系列答案
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DNA通過(guò)復(fù)制傳遞遺傳信息，通過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯表達(dá)遺傳信息，下列關(guān)于復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯的說(shuō)法正確的是

A．三個(gè)過(guò)程所需酶的種類相同

B．三個(gè)過(guò)程發(fā)生的場(chǎng)所都是細(xì)胞質(zhì)

C．三個(gè)過(guò)程都要通過(guò)堿基互補(bǔ)配對(duì)來(lái)完成

D．復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的模板相同，而與翻譯的模板不同

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關(guān)于細(xì)胞核結(jié)構(gòu)與功能統(tǒng)一性的敘述中，正確的是

A．核仁中的DNA控制著細(xì)胞代謝

B．染色質(zhì)上的DNA儲(chǔ)存著大量的遺傳信息

C．不同細(xì)胞的核孔數(shù)量是相同的

D．原核細(xì)胞的核膜也具有兩層膜，利于控制物質(zhì)的進(jìn)出

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一個(gè)細(xì)小物體若被顯微鏡放大50倍，這里“被放大50倍”指的是細(xì)小物體的

A．體積 B．表面積 C．像的面積 D．長(zhǎng)度或?qū)挾?/p>

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

4．囊性纖維病是北美白種人中最常見(jiàn)的遺傳�。芯勘砻�，在大約70%的患者中，編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因異常，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸而出現(xiàn)Cl-的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能?chē)?yán)重受損．
（1）導(dǎo)致出現(xiàn)囊性纖維病的變異類型是基因突變．分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說(shuō)，是CFTR基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而改變了其序列．
（2）囊性纖維病體現(xiàn)的基因控制生物性狀的方式是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率較高，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：囊性纖維病的發(fā)病率=囊性纖維病的患病人數(shù)/囊性纖維病的被調(diào)查人數(shù)×100%．
（4）圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖，其中Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲但父母表現(xiàn)正常．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)正常人群中有$\frac{1}{22}$攜帶有囊性纖維病的致病基因．

①囊性纖維病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是$\frac{1}{132}$．
②若Ⅱ3和Ⅱ4計(jì)劃生育二胎，則所生小孩同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是$\frac{1}{32}$；若要確定胎兒是否患有遺傳病，可采取的主要措施是產(chǎn)前診斷．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

14．圖所示是一個(gè)遺傳病的系譜（設(shè)該病受一對(duì)基因控制，A是顯性，a是隱性），據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）致病基因位于常染色體上，是隱性遺傳．
（2）Ⅲ9的基因型是aa，Ⅲ10可能的基因型是AA、Aa．
（3）如果Ⅱ5與Ⅱ6再生一個(gè)小孩，是患病男孩的可能性為$\frac{1}{8}$．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

20．Meckel綜合征是一種致死性遺傳病，我國(guó)研究者對(duì)某患病家系開(kāi)展研究（相關(guān)基因用M、m表示），系譜如圖1所示．請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）據(jù)系譜圖分析，該病為常染色體上的隱性性基因控制的遺傳�。茰y(cè)Ⅱ-4的基因型是Mm或MM．
（2）研究人員采集了部分家系成員的組織樣本，對(duì)該病相關(guān)基因-mks基因進(jìn)行研究．提取了這些成員的DNA，采用PCR技術(shù)對(duì)該基因的特異性片段（長(zhǎng)度400bp，bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶HhaⅠ對(duì)其切割，進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，結(jié)果如圖2，分析可知：
①病患者的MKS3基因片段有0個(gè)HhaⅠ酶切點(diǎn)．
②提取DNA的部分家系成員中，I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的攜帶者．
③若Ⅱ-2與Ⅱ-3再孕育一個(gè)胎兒，這個(gè)胎兒正常的概率是$\frac{3}{4}$．
（3）提取患病胎兒（III-4）的DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)患病胎兒mks基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)第549位氨基酸從精氨酸（密碼子：CGG、CGC、CGA、CGU）變?yōu)榘腚装彼幔艽a子：UGU、UGC），導(dǎo)致其結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，這是由于mks基因模板鏈上的一個(gè)堿基改變，即由G替換為A．
（4）進(jìn)一步檢測(cè)患病胎兒（III-4）mks基因表達(dá)情況，正常胎兒做對(duì)照，結(jié)果如圖3，分析檢測(cè)結(jié)果可知，與正常胎兒相比，患病胎兒mks基因的表達(dá)在表達(dá)部位（組織、器官）與表達(dá)量方面存在差異．
（5）綜上述所述可知，Meckel綜合征胎兒致死原因是：mks基因的突變導(dǎo)致基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，基因的表達(dá)部位、表達(dá)量異常；（或基因表達(dá)異常）．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

15．下列據(jù)圖所作的推測(cè)，錯(cuò)誤的是（　�。�
A．基因型如甲圖所示的兩個(gè)親本雜交產(chǎn)生AaBb后代的概率為$\frac{1}{4}$
B．乙圖表示孟德?tīng)査龅耐愣箖蓪?duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)F2的性狀分離比
C．丙圖5號(hào)女兒患白化病，那么3、4號(hào)異卵雙生兄弟基因型均為純合子概率為$\frac{1}{9}$
D．若丁圖表示某生物次級(jí)卵母細(xì)胞，則通常情況下該生物體細(xì)胞中染色體數(shù)目最多為4個(gè)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

16．現(xiàn)有一對(duì)青年男女（圖中Ⅲ-2與Ⅲ-4），在登記結(jié)婚前進(jìn)行遺傳咨詢．經(jīng)了解，雙方家庭遺傳系譜圖如下，其中甲遺傳病相關(guān)基因?yàn)锳、a，乙遺傳病相關(guān)基因?yàn)锽、b．

（1）從上述系譜圖判斷，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病最可能的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）若Ⅲ-1不攜帶乙病致病基因，則繼續(xù)分析下列問(wèn)題．
①I(mǎi)-1的基因型為AaXbY，Ⅲ-5的基因型為aaXBXB或aaXBXb．
②受傳統(tǒng)觀念影響，Ⅲ-2和Ⅲ-4婚后想生男孩，則他們生出正常男孩的概率為$\frac{5}{24}$．
③Ⅲ-2的哥哥和一個(gè)患有某種遺傳病的女性結(jié)婚了．該病為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率為19%，則他們生出的小孩不患該病的概率為$\frac{9}{19}$．
（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4為同卵雙胞胎，其表現(xiàn)型存在部分差異，除卻環(huán)境影響，導(dǎo)致性狀差異的原因主要是基因突變．
（4）經(jīng)查證，甲病是由于體內(nèi)某種氨基酸因酶缺乏而不能轉(zhuǎn)化成另一種氨基酸所引起的，說(shuō)明基因可以通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而控制生物性狀．

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