Question

9．圖1為某家族患原發(fā)低鉀性周期性麻痹的遺傳系譜，研究人員檢測了該家族中正常人和患者相應基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖2所示．圖3表示某果蠅2號染色體（常染色體）上的兩對等位基因（分別用A、a和B、b表示）

（1）據(jù)圖1，要了解Ⅳ₁與Ⅳ₂的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進行遺傳咨詢，并對其做基因檢測
（2）圖2中四種不同形狀曲線代表四種堿基，且一個峰對應一個堿基，請補充正常人基因編碼鏈中峰的順序所表示的堿基序列為GGTACA，如該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT，患者的基因在“↓”所指位置處堿基對發(fā)生了改變，導致由其合成的肽鏈上原來對應的精氨酸變?yōu)榘腚装彼幔ū�氨酸GCA、精氨酸CGU、絲氨酸AGU、半胱氨酸UGU、組氨酸CAU）．
（3）果蠅卷翅基因A是2號染色體（常染色體）上的一個顯性突變基因，其等位基因a控制野生型翅型．卷翅基因A純合時致死，推測在隨機交配的果蠅群體中，卷翅基因的頻率會逐代下降．
（4）研究者還發(fā)現(xiàn)2號染色體上的另一純合致死基因B，從而得到“平衡致死系”果蠅，其基因與染色體關(guān)系如圖3．該品系的雌雄果蠅互交（不考慮交叉互換和基因突變），其子代中雜合子的概率是100%；子代與親代相比，子代A基因的頻率不變（上升/下降/不變）．
（5）欲利用“平衡致死系”果蠅來檢測野生型果蠅的一條2號染色體上是否出現(xiàn)決定新性狀的隱性突變基因，可做下列雜交實驗（不考慮雜交過程中的交叉互換及新的基因突變）：

①若F₂代的表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生=2：1，說明待檢野生型果蠅的2號染色體上沒有決定新性狀的隱性突變基因．
②若F₂代的表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生：新性狀=8：3：1，說明待檢野生型果蠅的2號染色體上有決定新性狀的隱性突變基因．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜：圖中Ⅱ-4的丈夫正常，女兒有病，所以不可能是伴X隱性遺傳病；Ⅲ-3有病，妻子正常，兒子有病，所以不可能是伴X顯性遺傳��；又因為圖中表現(xiàn)出代代相傳的特點，所以該病最可能是常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）要了解Ⅳ₁與Ⅳ₂的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進行遺傳咨詢，并對其做基因檢測．
（2）根據(jù)曲線代表的含義和圖中峰的順序可知：正常人的基因編碼鏈（非模板鏈）的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA；正常人箭頭處堿基為C，而患者則突變?yōu)锳，非模板鏈由CGT變?yōu)門GT，則模板鏈由GCA變?yōu)锳CA，轉(zhuǎn)錄后的密碼子由CGU變?yōu)閁GU，導致翻譯出的氨基酸由精氨酸變?yōu)榘腚装彼幔?br />（3）由于卷翅基因A純合時致死，因此在隨機交配的果蠅群體中，卷翅基因的頻率會逐代下降．
（4）圖3品系的雌雄果蠅互交，其子代的基因型有3種，即AAbb、aaBB、AaBb，其中基因A和基因B純合致死，因此子代只有AaBb一種基因型，即均為雜合子，且子代與親代相比，子代A基因的頻率不變．
（5）①若待檢野生型果蠅的2號染色體上沒有決定新性狀的隱性突變基因，則F₁代的基因型為Aabb、aaBb，從中選出卷翅果蠅Aabb，讓它們隨機交配，F(xiàn)₂代的基因型及比例為AAbb：Aabb：aabb=1：2：1，其中AAbb致死，因此F₂代表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生=2：1．
②若待檢野生型果蠅的2號染色體上有決定新性狀的隱性突變基因，則F₁代的基因型為AabbDD、aaBbDD、AabbDd、aaBbDd，從中選出卷翅果蠅AabbDD、AabbDd，讓它們隨機交配，則F₂代的表現(xiàn)型及比例為卷翅：野生：新性狀=8：3：1．
故答案為：
（1）基因檢測         
（2）GGTACA       精氨酸     半胱氨酸       
（3）下降
（4）100%     不變    
（5）①卷翅：野生=2：1       ②卷翅：野生：新性狀=8：3：1

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能準確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，同時能熟練運用逐對分析法進行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．