Question

14．人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲�。ɑ�因為A、a）和乙�。ɑ�因為B、b）兩種單基因遺傳病，系譜圖如下，Ⅱ₅無乙病致病基因．

（1）甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅱ₂的基因型為aaX^BX^b；Ⅱ₅的基因型為AaX^BY．
（3）Ⅲ₃與Ⅲ₈近親結婚，生育只患一種病孩子的概率是$\frac{5}{8}$．若Ⅲ₃與Ⅲ₈生了一個無甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時，姐妹染色單體未分開，形成X^bX^b的卵細胞；
（4）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，如果Ⅲ₃與非近親表現(xiàn)型正常的個體結婚，則生育患病孩子的概率是$\frac{1}{22}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：從Ⅱ的4、5號患甲病而所生女兒Ⅲ的7號正常，可判斷甲病為常染色體顯性遺傳病，則5號和8號均為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；由于Ⅲ6患乙病而Ⅱ的4、5號都不患乙病，所以乙病是隱性遺傳�。挥症�5無乙病致病基因，所以乙病為伴X隱性遺傳病，8號為$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b．又Ⅲ3正常，其基因型為aaX^BY．據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)以上分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅲ2患乙病為X^bX^b，則其表現(xiàn)正常的母親Ⅱ2的基因型為aaX^BX^b；Ⅱ5只患甲病，生有正常女兒，基因型為AaX^BY．
（3）根據(jù)分析：Ⅲ3的基因型為aaX^BY，Ⅲ8的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，Ⅲ3與Ⅲ8近親結婚，后代患甲病的概率為1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$，患乙病的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．因此，生育只患一種病孩子的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{7}{8}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{5}{8}$．
（4）若Ⅲ3與Ⅲ8生了一個無甲病但患乙病的性染色體為XXY的孩子，則出現(xiàn)的原因是Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時，姐妹染色單體未分開，形成X^bX^b的卵細胞．
（5）以往研究表明，乙病在人群中的致病基因頻率為10%，即b=0.1，則B=0.9，X^BX^B=0.9×0.9=0.81，X^BX^b=2×0.9×0.1=0.18，表現(xiàn)型正常的女性為$\frac{9}{11}$X^BX^B、$\frac{2}{11}$X^BX^b．因此如果Ⅲ3X^BY與非近親表現(xiàn)型正常的個體結婚，則生育患病孩子X^bY的概率是$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{22}$．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳    伴X染色體隱性遺傳
（2）aaX^BX^b AaX^BY
（3）$\frac{5}{8}$Ⅲ8減數(shù)第二次分裂時，姐妹染色單體未分開，形成X^bX^b的卵細胞
（4）$\frac{1}{22}$

點評 本題的知識點是人類遺傳病的類型和致病基因位置判斷，伴X隱性遺傳與常染色體顯性遺傳的特點，根據(jù)遺傳系譜圖中的信息寫出相關個體的基因型，并推算后代的患病概率．解此類題目的思路是，一判顯隱性，二判基因位置，三寫出相關基因型，四進行概率計算．