Question

圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）．圖2為對某一家族中患鐮刀型細胞貧血癥（甲�。┖土硪环N遺傳�。ㄒ也。┱{(diào)查后得到的遺傳系譜圖．調(diào)查發(fā)現(xiàn)Ⅰ-4的家族中沒有乙病史．試回答（以A與a、B與b依次表示甲、乙兩種遺傳病基因及等位基因）．

（1）β鏈堿基組成為

 

，正常基因片段中的CTT突變成CTC，由此控制的生物性狀

 

 （會或不會）發(fā)生改變．為什么？

 

．
（2）鐮刀型細胞貧血癥（甲�。┑倪z傳方式為

 

；乙病的遺傳方式為

 

．
（3）若Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，U為患乙病女孩的可能性為

 

；若U已有一個兩病兼發(fā)的哥哥，則U正常的可能性為

 

．
（4）假設(shè)某地區(qū)人群中10000人當(dāng)中有一個甲病患者，若Ⅲ-1與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患甲病小孩的概率是

 

（用分數(shù)表示）．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,基因突變的原因

專題：

分析：分析題圖：
圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過程，②表示轉(zhuǎn)錄過程．
圖2中II-1號和II-2號正常，后代III-1號女兒患病，但是其父親正常，甲病為常染色體隱性遺傳，I-3號和I-4號正常，后代II-5號患病，為隱性遺傳，又因為I-4號的家庭中沒有乙病史，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳．

解答： 解：（1）根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA．當(dāng)基因中的CTT突變成CTC時，轉(zhuǎn)錄形成的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG，但這兩個密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸，所以突變后生物的性狀不變．
（2）分析遺傳系譜圖，II-1號和II-2號正常，后代III-1號女兒患病，但是其父親正常，甲病為常染色體隱性遺傳，I-3號和I-4號正常，后代II-5號患病，為隱性遺傳，又因為I-4號的家庭中沒有乙病史，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳．
（3）III-3的基因型是AaX^BX^B，AaX^BX^b，比值為3：1，III-2（AaX^BY）與III-3后代女兒不可能患乙病，故同時患兩種病女孩的可能性為0；若U有一個兩病兼發(fā)的哥哥，說明）III-3的基因型肯定是AaX^BX^b，則U正常的可能性為

3

4

×

3

4

=

9

16

．
（4）由于某地區(qū)人群每10000人當(dāng)中有一個白化病患者，說明白化病的致病基因a的基因頻率為1%，A的基因頻率為99%，AA的基因頻率為（99%）²，Aa的基因頻率為2×1%×99%=1.98%．則一個表現(xiàn)正常的男子基因型為AA或Aa，其中為Aa的概率是

99%×1%×2

99%×99%+99%×1%×2

=

2

101

．因此，若女性患者Ⅲ-1與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病小孩的概率是

2

101

×

1

2

=

1

101

．
故答案為：
（1）GUA   不會   因為翻譯形成的氨基酸沒變
（2）常染色體隱性遺傳　　 伴X染色體隱性遺傳
（3）0　 

9

16

（4）

1

101

點評：本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，解決遺傳問題的能力，計算遺傳概率的能力，難度適中．