Question

5．圖1是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑示意圖，圖2是某家族遺傳病的系譜圖（一號(hào)、二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭的遺傳病基因）

（1）苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，據(jù)圖1分析，該癥狀發(fā)生的原因是酶①的基因發(fā)生突變所致；而尿黑酸在人體內(nèi)積累則是因?yàn)槊涪廴狈Γ�（上述兩空填�?shù)字符號(hào)）
（2）請(qǐng)據(jù)圖2回答下列問(wèn)題：
①一號(hào)家庭生出苯丙酮尿癥孩子的原因是1號(hào)和2號(hào)都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，都能產(chǎn)生攜帶該病基因的配子，當(dāng)同時(shí)攜帶該致病基因的配子結(jié)合后發(fā)育成的個(gè)體即為苯丙酮尿癥患者．
②4號(hào)的基因型是AABbX^HX^h．
③8號(hào)已經(jīng)懷孕，她生出一個(gè)健康男孩的概率是$\frac{3}{8}$．

Answer 1

分析 基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀；而是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
分析圖2，正常的1號(hào)和2號(hào)生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒，則該病為常染色體隱性遺傳；同理可以確定尿黑酸癥也為常染色體隱性遺傳病；血友病為伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）分析圖1，苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，說(shuō)明苯丙氨酸生成酪氨酸的代謝途徑受阻，該反應(yīng)需要酶①的催化，即該癥狀發(fā)生的原因是酶①的基因發(fā)生突變所致；而尿黑酸在人體內(nèi)積累原因是尿黑酸不能生存乙酰乙酸，這是由于酶③缺乏．
（2）請(qǐng)據(jù)圖2回答下列問(wèn)題：
①由分析可知，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳，1號(hào)和2號(hào)都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，都能產(chǎn)生攜帶該病基因的配子，當(dāng)同時(shí)攜帶該致病基因的配子結(jié)合后發(fā)育成的個(gè)體即為苯丙酮尿癥患者．
②二號(hào)家庭不攜帶苯丙酮尿癥基因，即均為AA，由于8號(hào)患尿黑酸癥（基因型為bb），9號(hào)患血友病（基因型為X^hY），因此可以確定4號(hào)的基因型是AABbX^HX^h．
③7號(hào)的基因型為$\frac{1}{3}$AABBX^HY、$\frac{2}{3}$AaBBX^HY，8號(hào)基因型為$\frac{1}{2}$AAbbX^HX^H、$\frac{1}{2}$AAbbX^HX^h，8號(hào)生出一個(gè)健康男孩的概率=1×1×$\frac{1}{2}$×（1$-\frac{1}{4}$）=$\frac{3}{8}$．
故答案為：
（1）①③
（2）①1號(hào)和2號(hào)都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，都能產(chǎn)生攜帶該病基因的配子，當(dāng)同時(shí)攜帶該致病基因的配子結(jié)合后發(fā)育成的個(gè)體即為苯丙酮尿癥患者
②AABbX^HX^h
③$\frac{3}{8}$

點(diǎn)評(píng) 本題考伴性遺傳、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析遺傳圖普以及計(jì)算能力．