Question

【題目】某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是________________；母親的基因型是____________(用B、b表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是____________(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。

(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是____________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與____________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要____________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為____________；為制備大量探針，可利用____________技術(shù)。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 Bb 1/33 基因突變 46 目的基因(待測基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR

【解析】（1）女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常，則該病為常染色體隱性遺傳。父、母親基因型為Bb。

若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則弟弟的基因型為1/3AA和2/3Aa，因人群中致病基因頻率是1／10，即a=1／10，A=9／10，由遺傳平衡定律可知人群中AA=9／10ⅹ9／10=81／100，aa=1／10ⅹ1／10=1／100，Aa =2ⅹ9／10ⅹ1／10=18／100，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為AA和Aa，其比例為Aa=Aa／（AA+ Aa ）=18／100／（81／100+18／100）＝18／99，所以人群中表現(xiàn)型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18／99 、AA=81／99，這樣弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，產(chǎn)生aa的概率為2/3ⅹ18／99ⅹ1/4=1/33。

（2）基因控制蛋白質(zhì)合成，蛋白質(zhì)中aa的改變是基因突變的結(jié)果。僅含有前45個氨基酸說明之后的氨基酸并未合成，即第46位密碼子變成了終止密碼子，終止了后面正常密碼子的延伸。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因（待測基因）進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，需要診斷A和a兩種基因，即需要2種檢測基因的探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則對應(yīng)的致病基因的堿基序列為“┄TGAATC┄”（或是對應(yīng)的鏈為“┄ACTTAG┄”），所以探針堿基序列應(yīng)與致病基因的堿基序列互補配對，所以應(yīng)為ACTTAG（或TGAATC）；為制備大量探針，可用PCR技術(shù)。