Question

【題目】多囊腎病（PKD）是常見的單基因遺傳病之一。主要病理特征是雙側(cè)腎臟形成多個大小不等的液性囊腫，進行性增大，破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，常伴肝囊腫，50%病人發(fā)展成腎功能衰竭。圖是一多囊腎病家族遺傳系譜圖。

【1】據(jù)圖分析，該家族的多囊腎病遺傳方式為______________。

【2】若相關(guān)基因用A/a表示，則Ⅱ-3的基因型為____________，Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個正常女孩的概率是____________。

【3】圖表示該家族一個體內(nèi)某細(xì)胞減數(shù)分裂過程中部分染色體以及該病相關(guān)基因的圖像，則該細(xì)胞可能出現(xiàn)在該家族下列個體中_______________。

A.Ⅰ-2B.Ⅱ-2C.Ⅱ-3D.Ⅲ-3

【4】經(jīng)分析該家族多囊腎病是由基因PKD1突變導(dǎo)致的，編碼PKD1的基因中某個堿基對被替換，表達(dá)產(chǎn)物酶X變?yōu)槊?/span>Y，表3顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是____________。

比較指標(biāo)	①	②	③	④
酶Y活性/酶X活性	100%	50%	10%	150%
酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目	1	1	小于1	大于1

A.狀況①不一定發(fā)生氨基酸序列變化

B.狀況②一定是氨基酸種類減少50%

C.狀況③可能是因為突變導(dǎo)致tRNA的種類減少

D.狀況④可能是因為突變導(dǎo)致終止密碼位置變化

【5】有動物實驗研究報道miRNA-15a與多囊肝的產(chǎn)生密切相關(guān)；研究人員通過檢測多囊腎患者家系及正常人血清中miRNA-15a表達(dá)水平，探討miRNA與多囊腎病的可能關(guān)系，所得實驗結(jié)果如圖：

根據(jù)實驗結(jié)果分析，推測miRNA-15a與該家族多囊腎病腎功能的關(guān)系的可能是____________________。

Answer 1

【答案】

【1】常染色體顯性遺傳

【2】 AA或Aa 1/6

【3】AC

【4】AD

【5】該家族的多囊腎病個體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)

【解析】

常染色體顯性遺傳�。憾嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全，發(fā)病特點：患者多，且表現(xiàn)多代連續(xù)得病，且與性別無關(guān)；

常染色體隱性遺傳�。喊谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥；發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)，且與性別無關(guān)。

【1】系譜圖中顯示患病的Ⅰ-1與Ⅰ-2結(jié)婚生出了正常的女兒Ⅱ-2，可推知多囊腎病為常染色體顯性遺傳病。

【2】相關(guān)基因用A/a表示，圖中患病的Ⅰ-1與Ⅰ-2結(jié)婚生出了正常的女兒Ⅱ-2，因此可知Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型為Aa，則患病女兒Ⅱ-3的基因型為1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的Ⅱ-4（aa）婚配，生一個正常且為女孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。

【3】根據(jù)細(xì)胞質(zhì)不均等分開的趨勢，以及著絲點分裂的行為表現(xiàn)可知，圖示細(xì)胞為次級卵母細(xì)胞，其中含有A基因，說明該細(xì)胞取自女性患者的卵巢內(nèi)，圖中只有Ⅰ-2和Ⅱ-3兩個患病女性，即AC符合題意。

故選AC。

【4】A、狀況①結(jié)果是突變后酶X與酶Y的活性一致，其中的氨基酸數(shù)目也未發(fā)生改變，因此可能基因突變后，由于密碼子的兼并性，基因突變后并未引起氨基酸的改變，據(jù)此可知改變后不一定發(fā)生氨基酸序列變化，A正確；

B、狀況②中酶活性降低一半，而兩酶的氨基酸數(shù)目沒有變化，可能是氨基酸種類發(fā)生改變，但不一定是氨基酸種類減少一半所致，最可能的原因是酶的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，B錯誤；

C、替換后導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄的終止密碼位置提前，因此，酶Y的氨基酸數(shù)目會大大減少，進而對其活性造成很大的影響，該突變不會導(dǎo)致tRNA的種類的變化，C錯誤；

D、狀況④的變化是酶Y的活性變大，并且其中氨基酸的數(shù)目也增多，因此可知突變的結(jié)果是引起轉(zhuǎn)錄出的mRNA中終止密碼錯后出現(xiàn)，D正確。

故選AD。

【5】實驗結(jié)果顯示，在患者家系中無論患者是否表現(xiàn)腎功能損傷，miRNA-15a的表達(dá)水平均表現(xiàn)較高，表現(xiàn)腎功能損傷的患者體內(nèi)中miRNA-15a的表達(dá)水平更高，而患者家系中的正常人體內(nèi)miRNA-15a的表達(dá)水與正常家系中的正常人表達(dá)水平基本一致，因此可推測該家族的多囊腎病個體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)

熟知遺傳病致病方式的調(diào)查范圍以及判斷方法是解答本題的關(guān)鍵，抓住關(guān)鍵信息進行合理的分析、推理和綜合是解答本題的另一關(guān)鍵！