Question

圖1為患甲�。�顯性基因A，隱性基因a）和乙�。�顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜．請(qǐng)據(jù)圖回答：

（1）甲病的遺傳方式是

 

遺傳．
（2）若Ⅱ₃和Ⅱ₈兩者的家庭均無(wú)乙病史，則：
①Ⅱ₅和Ⅲ₁₂的基因型分別是

 

、

 

．
②若Ⅲ₉與Ⅲ₁₂近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是

 

．
（3）若乙病是白化病，對(duì)Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₉和Ⅲ₁₀進(jìn)行關(guān)于乙病的基因檢測(cè)，將各自含有白化或正常基因的相關(guān)DNA片段（數(shù)字代表長(zhǎng)度）用酶E切割后電泳法分離，結(jié)果如圖2．則：
①長(zhǎng)度為

 

單位的DNA片段是來(lái)源于白化病基因．
②假設(shè)某地區(qū)人群中每10000個(gè)人當(dāng)中有1個(gè)白化病患者，若讓個(gè)體d與該地一個(gè)表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚，則他們生育一個(gè)患白化病的概率是

 

．
③白化或正常基因的相關(guān)DNA片段用酶E切割后產(chǎn)生差異的原因是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因和遺傳信息的關(guān)系

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ₇和Ⅱ₈均患有甲病，但他們有一個(gè)正常的女兒，即“有中生無(wú)為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說(shuō)明甲病為常染色體顯性遺傳��；Ⅱ₃和Ⅱ₄均無(wú)乙病，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明乙病是隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）由以上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳�。�
（2）①由以上分析可知乙病是隱性遺傳病，若Ⅱ₃和Ⅱ₈兩者的家庭均無(wú)乙病史，說(shuō)明乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�Ⅱ₅的基因型為aaX^BX^b；Ⅲ₁₂的基因型為AAX^BY或AaX^BY．
②Ⅲ₉的基因型及概率為aaX^BX^B（

1

2

）、aaX^BX^b（

1

2

），Ⅲ₁₂的基因型及概率為

1

3

AAX^BY、

2

3

AaX^BY，他們的子女不患甲病的概率為

2

3

×

1

2

=

1

3

，不患乙病的概率為1-

1

2

×

1

4

=

7

8

，因此后代正常的概率為

1

3

×

7

8

=

7

24

，患病的概率為1-

7

24

=

17

24

．
（3）①若乙病為白化病，則Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₉和Ⅲ₁₀的基因型分別為Bb、Bb、B_、bb，其中只有Ⅲ₁₀號(hào)沒(méi)有B基因，再根據(jù)電泳結(jié)果圖可知，7.0和2.7兩個(gè)電泳帶來(lái)自白化病基因．
②個(gè)體d即為Ⅲ₁₀，其基因型為bb；根據(jù)題意，人群中每10000個(gè)人當(dāng)中有1個(gè)白化病患者，即bb的基因型頻率為

1

10000

，則b基因頻率為

1

100

，B的基因頻率為

99

100

，根據(jù)遺傳平衡定律，BB的基因型頻率為

99

100

×

99

100

，Bb的基因型頻率為2×

1

100

×

99

100

，因此正常人中基因型為Bb的概率為

Bb

BB+Bb

=

2

101

．因此，d與一個(gè)表現(xiàn)型正常的人結(jié)婚，生育一個(gè)患白化病的概率為

2

101

×

1

2

=

1

101

．
③白化基因上有酶E的切割位點(diǎn)，而正�；�因上不存在，因此切割結(jié)果不同．
故答案為：
（1）常染色體顯性
（2）①aaX^BX^b      AAX^BY或AaX^BY      ②

17

24

（3）①7.0  2.7      ②

1

101

③構(gòu)成基因的脫氧核苷酸序列不同（白化基因上有酶E的切割位點(diǎn)，而正�；�因上不存在）

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖和電泳結(jié)果圖，考查人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種�？嫉娜祟愡z傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再運(yùn)用逐對(duì)分析法計(jì)算相關(guān)概率；掌握基因頻率的計(jì)算方法，能分析電泳結(jié)果圖，提取有效信息答題．