Question

14．周期性共濟失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎死亡．患者發(fā)病的分子機理如圖所示．請回答：
（1）圖中的過程①是轉(zhuǎn)錄，此過程需要核糖核苷酸作為原料．
（2）雖然正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據(jù)圖示推測其原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）一個患周期性共濟失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一個既患該病，又患色盲的孩子，請回答（色盲基因用b表示）：
①這對夫婦中，妻子的基因型是AaX^BX^b．
②該孩子的性別是男性．
③這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 據(jù)圖分析：過程①表示轉(zhuǎn)錄：在細(xì)胞核內(nèi)，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成RNA的過程．過程②表示翻譯：在細(xì)胞質(zhì)中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程．基因突變后信使RNA上對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，使得翻譯的肽鏈縮短．

解答 解：（1）圖中①表示轉(zhuǎn)錄，是DNA形成RNA的過程，此過程需要核糖核苷酸作為原料．
（2）正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，但基因中堿基發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，則致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短．
（3）圖中表示基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）通過題意可知，該病在純合時致死，則不可能是隱性遺傳病必為顯性遺傳病，另色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳病，所以色盲患者一定是男性，因為父正常女正常，則妻子的基因型為AaX^BX^b，與aaX^BY結(jié)婚，患周期性共濟失調(diào)概率為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率為$\frac{1}{4}$，所以只患一種病的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄     核糖核苷酸
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（4）①AaX^BX^b      ②男性     ③$\frac{1}{2}$

點評 本題考查基因控制蛋白質(zhì)合成、基因突變、基因自由組合定律等相關(guān)知識，意在考查學(xué)生識圖能力、信息的提取與應(yīng)用能力、通過比較與綜合做出合理判斷的能力等．