Question

13．已知人類軟骨發(fā)育不全為顯性遺傳病，致病基因純合（X^AY視為純合）的個體病情嚴重，在胎兒期死亡；基因雜合的個體表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全．小鼠軟骨發(fā)育不全的遺傳機理與人的相同，現(xiàn)有雌性小鼠和雄性小鼠若干，為了確定相關基因的位置，某研究小組利用小鼠設計實驗進行了探究．
（1）選擇雌性軟骨發(fā)育不全小鼠與雄性正常小鼠交配，觀察子代小鼠性別比例．
①若相關基因位于常染色體上，則子代小鼠雌雄比例為1：1；
②若相關基因只位于X染色體上，則子代小鼠雌雄比例為2：1；
③若相關基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則子代小鼠雌雄比例為1：1．
（2）在對人群進行軟骨發(fā)育不全調查時，發(fā)現(xiàn)某患者家庭中還存在另一種遺傳�。ㄔO為乙病，相關基直為B、b），結果如圖．如果Ⅰ₁不含乙病致病基因且兩種遺傳病獨立遺傳，則該家庭中表現(xiàn)型正常的個體基因型最多有3種；Ⅱ₈只患一種病的幾率為$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：人類軟骨發(fā)育不全為顯性遺傳病，致病基因純合（X^AY視為純合）的個體病情嚴重，在胎兒期死亡，說明個體的基因型為Aa、aa或X^aY、X^AX^a、X^aX^a．又Ⅰ₁不含乙病致病基因，而5號個體患乙病，說明乙病為伴X隱性遺傳病．

解答 解：（1）為了確定軟骨發(fā)育不全致病基因的位置，可選擇雌性軟骨發(fā)育不全小鼠（Aa或X^AX^a）與雄性正常小鼠（aa或X^aY）交配，觀察子代小鼠性別比例．
①若相關基因位于常染色體上，說明與性別無關，則子代基因型為Aa和aa，小鼠雌雄比例為1：1；
②若相關基因只位于X染色體上，說明與性別有關，則子代基因型為X^AX^a、X^aX^a、X^AY（死亡）、X^aY，所以小鼠雌雄比例為2：1；
③若相關基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則子代基因型為X^AX^a、X^aX^a、X^AY^a、X^aY^a，所以小鼠雌雄比例為1：1．
（2）由于Ⅰ₁不含乙病致病基因且兩種遺傳病獨立遺傳，所以乙病為伴X隱性遺傳病，軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳�。�因此，該家庭中表現(xiàn)型正常的個體基因型最多有aaX^BY、aaX^BX^B、aaX^BX^b共3種．Ⅰ₃個體的基因型為aaX^BY，Ⅰ₄個體的基因型為AaX^BX^b，所以Ⅱ₈只患一種病的幾率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）軟骨發(fā)育不全    ①1：1   ②2：1   ③1：1   
（2）3    $\frac{1}{2}$

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及相關知識，掌握各種單基因遺傳病的特點，能結合圖中信息準確判斷各選項，屬于考綱識記和理解層次的考查．