Question

圖一是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）由圖一可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細胞膜具有

 

的特點．
（3）圖二是對該高膽固醇血癥和白化�。▋蓪π誀钤谶z傳上是彼此獨立的）患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是

 

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了

 

．
（4）有人認(rèn)為有關(guān)高膽固醇血癥的相關(guān)基因只位于X染色體上，在小鼠體內(nèi)也有出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，且表現(xiàn)癥狀仍符合圖一，則出現(xiàn)中度患病的個體只出現(xiàn)在

 

中（雌性或雄性）．現(xiàn)有不同表現(xiàn)型的小鼠若干，如何通過一次雜交實驗判斷有關(guān)高膽固醇血癥基因所處的位置（用遺傳圖解表示，并簡要說明）．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,胞吞、胞吐的過程和意義

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖甲中嚴(yán)重患病者為隱性性狀，所以可判斷控制LDL受體合成的基因是顯性基因．由于細胞膜具有選擇透過性，大分子物質(zhì)不能直接進出細胞，必須通過胞吞和胞吐形式進出細胞．DNA分子是規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)，比較穩(wěn)定，所以一般在細胞分裂間期DNA復(fù)制時才容易發(fā)生基因突變．

解答： 解：（1）由于人類高膽固醇血癥的嚴(yán)重患病者缺乏LDL受體，中度患者LDL受體較少，所以控制LDL受體合成的基因是顯性基因．只有DD的人膽固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血漿中膽固醇含量高于正常人．
（2）細胞膜功能特點是具有選擇透過性，結(jié)構(gòu)特點是具有一定的流動性．由圖分析可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞時，需利用細胞的流動性（結(jié)構(gòu)特點），通過胞吞的方式進入．
由6號患白化病即可知1、2號為白化病的攜帶者．同理3、4號也為白化病的攜帶者．中度高膽固醇血癥的基因型為Dd．由圖譜可知7號的基因型為（

1

3

）AADd或（

2

3

）AaDd，8號基因行為（

1

3

）AADD 或（

2

3

）AaDD，要7和8生一個兩病同患的孩子，則其只能是該情形：（

2

3

）AaDd與（

2

3

）AaDD結(jié)婚，即為

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

．因為這兩種病都是常染色體上的單基因遺傳病，所以為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產(chǎn)前診斷方法是 基因診斷．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴(yán)重高膽固醇血癥dd的孩子，其最可能原因是發(fā)生了D基因突變成了d．
（4）根據(jù)圖一分析已知DD的人膽固醇含量正常、Dd的人是中度患者、dd是重度患者．若高膽固醇血癥的相關(guān)基因只位于X染色體上，則同時含有D和d的中度患者只能是雌性的，基因型為X^DX^d．可以選雌性嚴(yán)重患病個體與正常雄性個體交配，觀察子代表現(xiàn)，來判斷有關(guān)高膽固醇血癥基因所處的位置．
     
 若后代雌雄都是中度患者，則該基因在常染色體上；如果后代雌性全部是中度患者，而雄性全部是重度患者，則該基因在X染色體上．
故答案是：
（1）顯    Dd和dd
（2）胞吞   一定的流動性
（3）

1

18

      基因診斷  基因突變
（4）雌性   選雌性嚴(yán)重患病個體與正常雄性個體交配，觀察子代表現(xiàn)．

點評：本題考查常見的人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．