Question

2．人的正常與白化病受A和a控制，正常與鐮刀型貧血癥受基因B和b控制，兩對(duì)基因分別位于常染色體上假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正�；�因相比，白化基因缺失了一個(gè)限制酶的切點(diǎn)．圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正�；�因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖．據(jù)圖回答下列問題．

（1）由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是AA、aa．
（2）已知對(duì)③、④進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同．⑥的基因型可能是AaBB、AaBb，⑨是正常的可能性為$\frac{20}{27}$．
（3）如果要通過產(chǎn)前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是羊水檢查．
（4）假設(shè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因b位于X染色體上，則圖一中一定是雜合子的個(gè)體是②④．
（5）若⑥和⑦婚配，生了一個(gè)染色體組成為XXY的色盲男孩，則色盲基因來源于第 I代④號(hào)個(gè)體，分析產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因⑦在減數(shù)第二次分裂后期，帶有色盲基因的兩條X染色體移向同一極．

Answer 1

分析 分析圖一：白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都屬于常染色體隱性遺傳病．
分析圖二：正�；�因有三個(gè)酶切位點(diǎn)，可以把正�；�因切成兩個(gè)片段，而白化病基因因?yàn)榘l(fā)生突變堿基序列發(fā)生變化，中間那個(gè)酶切位點(diǎn)消失了，酶切后只有一個(gè)片段．從電泳圖譜看，丙酶切后電泳只有一條帶，所以丙是隱性純合子aa，可推出丙的那條帶是突變的白化病基因酶切后的條帶；乙有兩條帶，而且沒出現(xiàn)丙的那條帶，所以乙的兩個(gè)基因都是正常的，是顯性純合子AA；甲既有致病基因的條帶又有正�；�因的條帶，所以甲是雜合子Aa．

解答 解：（1）由以上分析可知：甲基因型為Aa，乙基因型為AA，丙基因型為aa．
（2）⑤兩病皆患，其基因型為aabb，所以①（正常）基因型為AaBb，②（患白化�。┗�因型為aaBb，所以⑥（正常）基因型及概率為$\frac{1}{3}$AaBB、$\frac{2}{3}$AaBb；⑧患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，其基因型為A_bb，③④均正常，基因型為AaBb，所以⑦（正常）的基因型為$\frac{1}{9}$AABB、$\frac{2}{9}$AABb、$\frac{2}{9}$AaBB、$\frac{4}{9}$AaBb．⑨正常的基因型為A_B_，其概率為（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）×（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{5}{6}$×$\frac{8}{9}$=$\frac{20}{27}$．
（3）貓叫綜合癥是由于染色體結(jié)構(gòu)缺失引起的，可通過羊水檢查來檢測(cè)，即從羊水中抽取胎兒脫落的細(xì)胞，光學(xué)顯微鏡下觀察細(xì)胞中的染色體，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析．
（4）假設(shè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因b位于X染色體上，即屬于伴X染色體隱性遺傳病，則根據(jù)圖一中⑤⑧可知，該圖中一定是雜合子的個(gè)體是②④．
（5）若⑥和⑦婚配，生了一個(gè)染色體組成為XXY的色盲男孩，則該色盲男孩的色盲基因只能來源于⑦號(hào)，而⑦號(hào)的色盲基因來自于第I代④號(hào)個(gè)體，產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因在減數(shù)第二次分裂后期，帶有色盲基因的兩條X染色體移向同一極．
故答案為：
（1）AA    aa
（2）AaBB、AaBb        $\frac{20}{27}$
（3）羊水檢查          
（4）②④
（5）④⑦在減數(shù)第二次分裂后期，帶有色盲基因的兩條X染色體移向同一極

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確判斷各個(gè)個(gè)體的基因型，同時(shí)能運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．