Question

14．有關(guān)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的敘述，正確的是（　�。�

• A． 該病是由一個(gè)基因控制的單基因遺傳病
• B． 發(fā)病的根本原因是基因突變
• C． 可通過羊水檢查確定胎兒是否患該病
• D． 調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)以患者家系為調(diào)查對(duì)象

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，這會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變．
2、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�；
（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
3、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由一對(duì)等位基因控制的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥形成的根本原因是基因突變，B正確；
C、羊水檢測(cè)可以篩選染色體異常遺傳病，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于單基因遺傳病，不能通過羊水檢查確定胎兒是否患該病，C錯(cuò)誤；
D、調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)以人群為調(diào)查對(duì)象，且要隨機(jī)取樣，D錯(cuò)誤．
故選：B．

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因突變、人類遺傳病等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因突變的概念及實(shí)例；識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，了解調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對(duì)象及范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．