Question

有關(guān)人類遺傳的問題：
克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的

 

（填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行

 

分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離．
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？

 

．②他們的孩子中患色盲的可能性是

 

．
（4）基因組信息對于人類疾病的診斷和治療有非常重要意義．人類基因組計劃至少應(yīng)該測

 

條染色體的堿基序列．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳

專題：

分析：色盲是伴X染色體隱性遺傳�。ㄓ肂、b表示），一對表現(xiàn)型正常的夫婦（X^BX^_×X^BY）生了一個克氏綜合征并伴有色盲的男孩（X^bX^bY），則該夫婦的基因型為X^BX^b×X^BY．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）由以上分析可知該夫婦的基因型為X^BX^b×X^BY，男孩的基因型為X^bX^bY，則該家庭的系譜圖可表示為：
．
（2）根據(jù)兒子的基因型可知，他是由含Y的精子和含X^bX^b的卵細胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的，所以問題出他的母親，是母親的生殖細胞在減數(shù)第二次分裂后期，X^b和X^b未移向兩極所致．
（3）體細胞突變一般不遺傳給子代，若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，則他們的孩子中不會出現(xiàn)克氏綜合征患者．該夫婦的基因型為X^BX^b×X^BY，則他們的孩子中患色盲的可能性是

1

4

．
（4）人類基因組計劃至少應(yīng)該測24條染色體（22條常染色體+X+Y）的堿基序列．
故答案為：
（1）   2%
（2）母親    減數(shù)第二次
（3）不會   

1

4

（4）24

點評：本題以克氏綜合征為題材，考查伴性遺傳、人類遺傳病，要求考生掌握伴性遺傳的特點，能根據(jù)題干信息準確判斷該夫婦和男孩的基因型；識記減數(shù)分裂不同時期的特點，能合理解釋該男孩形成的原因；識記人類基因組計劃的主要內(nèi)容．