Question

（15分）下圖為某家族患原發(fā)低鉀性周期性麻痹的遺傳系譜：

（1）該病的致病基因最可能是 性遺傳，位于 染色體上。

（2）若Ⅲ1與正常女性（XBXb，b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是 。

（3）研究人員檢測了該家族中正常人和患者相應(yīng)基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖所示：

圖中四種不同形狀曲線代表四種堿基，峰的順序表示堿基序列，且一個峰對應(yīng)一個堿基。該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT ，患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了 → 改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來對應(yīng)的 變?yōu)? 。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）

（4）該基因突變導(dǎo)致骨骼肌細胞膜上K+通道蛋白的 發(fā)生變化，使血鉀濃度降低，最終不能引起骨骼肌“興奮—收縮”偶聯(lián)，導(dǎo)致肌無力。

（5）要了解Ⅳ1與Ⅳ2的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進行遺傳咨詢，并對Ⅴ1做 。

Answer 1

（1）顯 常（每空2分，4分）

（2）1/2 （2分）

（3）GGTACA C → A 精氨酸 絲氨酸 （5分，第一空2分，后三空各1分）

（4）結(jié)構(gòu)和功能 （2分）

（5）產(chǎn)前診斷（絨毛細胞檢查） （2分）

【解析】

試題分析：（1）根據(jù)后代發(fā)病率較高及遺傳特點，可知該病的致病基因最可能是顯性遺傳，位于常染色體上。

（2）AaXBY與aaXBXb婚配，所生的子女只患一種病的概率為1/2×1/2+1/2×1/2=1/2。

（3）根據(jù)堿基互補配對原則，家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，患者的基因在“↓”所指位置處堿基發(fā)生了C → A改變，導(dǎo)致由其合成的肽鏈上原來對應(yīng)的精氨酸變成絲氨酸。

（4）基因突變導(dǎo)致骨骼肌細胞膜上K+通道蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化，使血鉀濃度降低，最終不能引起骨骼肌“興奮—收縮”偶聯(lián)，導(dǎo)致肌無力。

（5）要了解Ⅳ1與Ⅳ2的后代是否攜帶致病基因，需到醫(yī)院進行遺傳咨詢，并對Ⅴ1做產(chǎn)前診斷。

考點：本題主要考察人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生對相關(guān)知識的理解，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系的能力。